遗传与小儿高热惊厥病因分析与复发相关因素探讨

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1、遗传与小儿高热惊厥病因分析与复发相关因素探讨杨志晓陈国洪邹艳萍【摘要】小儿惊厥的发生率是成人的10～15倍，而高热惊厥又是引起小儿惊厥的最主要原因之一，高热惊厥常有复发，总共9％或更多的复发率。因此预测是否会复发，对判断高热惊厥的预后是非常重要的。【关键词】小儿高热惊厥遗传性病因复发因素1小儿高热惊厥病因分析及诊断标准1.1小儿高热惊厥病病因分析小儿高热惊厥，系指在小儿脑发育的某一特定时期，由于发热而诱发的惊厥性疾患。临床特征是在发热性疾病的早期，体温骤升阶段发生惊厥，发作时体温多在38.5～39℃以上，发作前后一般状况良好，除原发病表现外无其他异常。高热惊厥的病因尚不完全清楚。近年研究

2、发现，本病有明显遗传性，可能为常染色体显性遗传，伴年龄相关的不完全外显性及表现度。根据发病年龄特点，估计本病外显性开始出现于6个月左右，1.5～2岁时最明显，以后渐下降，至4岁以后降至低谷。遗传决定的惊厥倾向，于某一特定年龄阶段，在感染等所致发热的诱发下得以表达，即出现临床上的高热惊厥。易患人群以6个月～3岁为好发年龄。在5岁以下小儿中，约2～3%患过高热惊厥。男孩多于女孩，二者之比约为1.5∶1。1.2小儿高热惊厥病的诊断如原发病为细菌感染或惊厥持续时间较长，则可见外周血白细胞计数升高及中性粒细胞比例增高或伴核左移。长时间惊厥可引起一过性脑脊液蛋白轻度升高。由于惊厥可引起抗利尿激素异常

3、分泌，血电解质测定可见低钠血症。如临床表现不典型可选作脑电图等，以排除其他疾病。高热惊厥：①好发于4个月～3岁的婴幼儿，最后复发年龄不超过5～6岁。②发热多在38.5℃以上，惊厥发生于发热后不久。③惊厥呈全身性抽搐伴意识丧失，抽搐时间短，发作后很快清醒，一般情况好。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤，脑脊液正常（有前囟隆起或脑膜刺激征时须做腰穿)。⑤常伴有呼吸、消化系统等急性感染。⑥高热惊厥发作后2周，脑电图正常。高热惊厥持续状态：①符合高热惊厥诊断标准。②反复连续惊厥，持续30分钟以上，同时伴有意识障碍。2常伴小儿高热惊厥的复发因素分析小儿惊厥的发生率是成人的10～15倍，而高热惊厥又是

4、引起小儿惊厥的最主要原因之一，据统计5岁以下小儿，2％～4％曾有过高热惊厥。高热惊厥常有复发，在初次惊厥发作以后，约25％～40％（平均33％）的病儿在以后的热性病时出现惊厥复发。在高热惊厥小儿中，1/3有第二次惊厥，其中的1/2有第三次发作。总共9％或更多的复发率。因此预测是否会复发，对判断高热惊厥的预后是非常重要的。复发的预测主要是根据起病的年龄，初次发作在1岁以内的患儿复发率最高，大约1/2病例会复发。另如果是复杂性高热惊厥，有癫痫家族史者，复发机会多。复发多发生在初次高热惊厥后的2年以内。引起小儿高热惊厥，尤为夏季，气候炎热，由于高热等各种原因引起的小儿惊厥日益增多。3小儿高热惊

5、厥的治疗措施3.1控制惊厥发作①安定：每次0.3～0.5mg/kg，缓慢静脉注射。该药控制惊厥迅速、疗效肯定，应首选。②苯巴比妥钠：每次8～10mg/kg，肌肉或静脉缓慢注射。该药起效较慢，一般用于惊厥控制后的维持治疗。③如惊厥持续不止，或已持续30分钟以上呈惊厥持续状态时，应选用以下方法：重复静脉注射安定1次；氯硝西泮：每次0.02～0.06mg/kg，缓慢静脉注射，必要时可于6～8小时重复给药1次；副醛：每次0.1～0.2ml/kg，肌肉注射，4岁以上小儿可稀释为5%溶液静脉慢注。苯妥英钠：首剂给予负荷量，每次15～20mg/kg，释稀于生理盐水或注射用水50～100ml中，于20～

6、30分钟内缓慢静脉注射。12～24小时后可酌情给予维持剂量，每日5～10mg/kg，分1～2次缓慢静脉注射，具体方法同前。3.2降温可酌情给予解热镇痛药物或物理降温。在用西药降温同时，可加用中药羚羊角粉口服或清开灵注射液静脉滴注。4小儿高热惊厥的日常急救护理高热惊厥时需要给小孩紧急降温，打开房间的窗户，使室内空气新鲜。出汗多时用毛巾擦干身体，换一套贴身衣服。用冷湿毛巾置于腋窝、腹股沟、腘窝(膝关节后面)处，每3-5分钟更换一次。也可用温水擦浴，将孩子放到约32-34℃的温水中，浸浴10-15分钟，然后用毛巾包裹擦干身体。必要时口服退烧药，小孩抽搐5分钟以上不能缓解，或短时间内反复发作，预

7、示病情较重，必须急送医院。就医途中，让小孩暴露在外，伸直颈部保持气道通畅。小孩高热时常处于嗜睡状态，此时父母要注意变换小孩体位，并经常按摩背部、臀部。如果小孩能够进食，要及时哺喂母乳，较大儿童可给予流食，并鼓励多饮水。