特殊类型的骨髓增生异常综合征

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1、特殊类型的骨髓增生异常综合征　　近年来发现有一些特殊类型的骨髓增生异常综合征(MDS)，不能为FAB标准所包括，现对其综述如下。　　1　早期骨髓增生异常综合征(EarlyMDS)　　Hamblin［1］认为下列情况是尚未到MDS阶段或MDS早期：仅一系或两系出现轻度病态造血；仅一系血细胞减少；仅大红细胞增多而无贫血。Anttila［2］等检测了15例老年人大红细胞性贫血异常克隆的分子或细胞生物学参数,发现降钙素A基因5′区甲基化、N-ras基因在密码子12和13处的点突变、体外外周血祖细胞集落形成异常及骨髓细胞染色体核型改变，不论是否符

2、合MDS标准组都有上述异常,认为不符合MDS标准组的病例，可能是处于干细胞疾病早期，为早期MDS。对于尚无明显病态造血，不完全符合FAB标准的病例，经分子生物学、细胞遗传学和免疫学等可证明异常克隆存在，有助于诊断早期MDS。　　2　伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(RCMD)　　RCMD为一组严重的多系血细胞减少伴多系病态造血的MDS，无原始细胞增多，无单核细胞增多，无Auer小体，与难治性贫血/难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RA/RAS)以外的MDS标准明显不符，故多归为RA/RAS［3］。但典型RA/RAS的形态异常和临床改变主

3、要在红系(贫血)上，而RCMD除红系以外，尚有明显的粒系或(和)巨核系的异常。Rosati等［3］同期比较了RA/RAS、RCMD和难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)，发现5号(不包括5q－)、7号染色体异常和复合染色体改变仅见于RCMD和RAEB组。急性髓系白血病(AML)仅见于RAEB组。RCMD组中位生存期与RAEB组相近，而明显短于RA/RAS组。RCMD可能为另一亚型MDS。RCMD组未发生白血病转化，但预后较RA/RAS组差，与RAEB组相近，说明严重的血细胞减少和多系病态造血与原始细胞增多一样，均为预后不良的重要指标。界

4、于RA/RAS和RAEB之间的RCMD也许说明MDS发病早期可能由红系开始，再进一步累及非红系。　　3　急性骨髓增生异常伴骨髓纤维化(AMMF)　　AMMF是一种临床过程急进的MDS伴骨髓纤维化(MF)［4］。起病年龄多大于50岁，表现急性骨髓衰竭症状，无肝脾肿大，全血细胞减少，可见轻度大小不均、破碎、泪滴状红细胞和有核红细胞，偶见原始和幼稚粒细胞，骨髓三系细胞增生伴病态造血。AMMF诊断主要依靠骨髓活检：①骨髓纤维极度增生，有时呈破坏性，可有局灶性胶原纤维沉积（骨髓硬化症进展的标志）或(和)局灶性沿骨小梁排列的成骨细胞的活性增高；②大

5、量的异常巨核细胞增生；③原始细胞中度增多，但无成片状或大的簇状分布，通常在0.10～0.20之间；④残存粒、红系成熟过程中的前体细胞。AMMF临床经过凶险，死于骨髓衰竭或转化为AML，化疗缓解率低，生存期小于1年。有人建议将AMMF列为MDS的一个亚型，并将以前所称的急性骨髓硬化症和恶性骨髓硬化症包括在内［4］。　　4　白细胞异常染色质凝集综合征(SACCL)　　白细胞异常染色质凝集(ACCL)可见于MDS、AML、骨髓增殖综合征(MPS)、反应性病态造血，但MDS中SACCL可达75%以上。外周血单核细胞绝对值＜1.0×109/L，嗜

6、碱粒细胞不高，白细胞碱性磷酸酶(LAP)积分高低不一。特征性改变是成熟粒细胞核染色质呈大的块状凝集，以清晰的常染色质带分开，使整个核染色质呈碎块状而不见分叶状核，出现ACCL现象，且ACCL比例可随病情进展及白细胞增多而增多［5,6］。骨髓为高增生性，粒系增多，可见三系病态造血，嗜碱、嗜酸粒细胞比例不高。Ph染色体阴性，DNA分析未发现超倍体克隆，ACCL的出现可能与异染色质、常染色质比例改变有关［6］。SACCL临床感染出血重，转白率低，生存期短，形态学有特征性改变，提示其可能为一独立的MDS亚型，但有人认为其仅为MDS病态造血的一种

7、表现。　　5　伴病态造血的慢性中性粒细胞白血病(L-D)　　L-D除L改变之外，外周血和骨髓均有以粒系为主，伴红系或(和)巨核系的病态造血。LAP积分不一，Ph染色体阴性，对治疗反应差，部分病例转化为AML-M1型。因而认为其可能是一种少见的与慢性粒-单核细胞白血病(CMML)类似的MDS亚型［7］。　　对于兼有MDS和MPS特点的病例，争论较多。FAB协作组提出CML、CMML、不典型CML(aCML)可通过形态学区分，三者存在部分重叠［8］。但随后的研究发现,虽然aCML预后差，但形态学表现不均一，亦无一致性染色体异常［9］。考虑a

8、CML为一种独立性疾病尚早，aCML可能是代表MDS的一个转化阶段。与研究MDS和MPS间区别的方向相反，NeuixedmDS-MPS）概念，包括了所有外周血有白细胞或(和)血小板增多的MDS。作者认为可能