3骨髓增生异常综合征

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1、骨髓增生异常综合征（MDS）考试大纲概念FAB分型和WHO分型及临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗概念异质性疾病起源于造血干细胞，以病态造血，高风险向急性白血病转化为特征表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病约80%患者大于60岁。FAB分型和WH0分型MDS分为5型难治性贫血(RA)环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)慢性粒-单核细胞性白血病(CMML)（2011，102-104）患者，男，52岁，3个月来乏力，面色苍白。化验血Hb62g

2、/l，WBC3.2×109/L，分类N66%，L30%,M4%,PLt68×109/L，骨髓增生明显活跃，原始粒细胞4%，成熟粒细胞分叶过多，胞浆内颗粒少，红系有巨幼样变，全片见巨核细胞54个，易见小巨核细胞，骨髓铁染色见环状铁粒幼细胞11%，染色体检查见一7，诊断为MDS102.按照FAB分型，该例MDS最可能的类型是AARABRASCRAEBDCMML103.按WHO新的分型，该例MDS最可能的类型是CARABRASCRCMDDRAEB104.下列治疗方法中，目前该例尚不宜选用的是BA司坦唑醇B联合化疗C全反式维甲酸D

3、红细胞生成素（北医题库）女性，55岁，5个月来面色苍白、乏力，既往体健。化验Hb72g/L，WBC3.5×109/L，分类N65%，L32%，M3%，PLT45×109/L，骨髓增生明显活跃，原始细胞15%，可见到Auer小体，全片见巨核细胞48个，易见小巨核细胞，骨髓细胞外铁（++），内铁见环状铁粒幼细胞10%，临床考虑MDS，根据FAB分型最可能的类型是DARA型；BRAS型；CRAEB型；DRAEB-T型；ECMML型RA和RAS以贫血为主，临床进展缓慢，白血病转化率约5%～15%。RAEB和RAEB-t以全血细胞减

4、少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾肿大，病情进展快，白血病转化率高达40%、60%。CMML以贫血为主，可有感染和出血，脾肿大常见，白血病转化率约30%临床表现实验室检查血象和骨髓象50%～70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血细胞遗传学改变40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、一5/5q-、一7/7q-、20q-最为常见病理检查正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内

5、膜分布，MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位(ALIP)造血祖细胞体外集落培养MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落(2002-70)骨髓增生异常综合征病人的骨髓幼稚细胞中有Auer小体，见于A．RA型B．PAS型C．RAEB型D．RAEB-T型E．CMML型(2002-155)MDS病人实验室检查可见的异常是A．骨髓活检可见ALIPB．骨髓网硬蛋白纤维增多C．常见异常染色体-6D．常见异常染色体5q-(1996-58)下列

6、哪种情况骨髓红系增生情况与网织红细胞计数不一致？A．再生障碍性贫血B．缺铁性贫血C．急性白血病D．骨髓异常增殖综合征（MDS）E．自身免疫性溶血性贫血(解析：MDS虽然红系增生活跃，但因骨髓内原位溶血，故外周网织红细胞计数下降）诊断与鉴别诊断1诊断：根据患者血细胞减少和相应的症状，及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。（专家提醒：虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断）2鉴别诊断（1）再生障碍性贫血(AA)

7、常须与RA鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而AA无上述异常。（2）阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。（3）慢性粒细胞性白血病(CML)CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。治疗支持治疗输注红细胞和血小板；防治感染；长期输血者应注意使用除铁治疗促造血治疗使用雄激素，如司坦唑醇、11-庚酸睾丸酮等；造

8、血生长因子，如G-CSF、红细胞生成素(Epo)等诱导分化治疗可使用全反式维A酸和1，25-(OH)2-D3，少部分患者血象改善。造血生长因子(如GCSF联合Epo)也有诱导分化剂作用生物反应调节剂沙利度胺及其衍生物对5q-综合征有较好疗效去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量，提高生活质量，延迟