04骨髓增生异常综合征

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1、骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，多见于老年人，表现外周血一系或多系减少，较高白血病转化风险。一、分型和临床表现现有MDS分型主要参照FAB和WHO标准。FAB主要有五种分型，近年由于诊断水平和治疗的进展，WHO在FAB分型基础上进一步分类。MDS的FAB和WHO分型FAB分型外周血骨髓WHO分型RA原始细胞<1%原始细胞<5%RA(仅红系病态造血)RCMD5q-综合征RAS原始细胞<1%原始细胞<5%，环形铁粒RAS(仅红系病态造血)幼细胞>所有有核细胞15%RCMD-RSRAEB

2、原始细胞<5%原始细胞5%～20%RAEB-I(骨髓原始细胞5～%9%)RAEB-I(骨髓原始细胞10%～19%)RAEB-t原始细胞≥5%原始细胞>20%且<30%或出AML(骨髓原始细胞≥20%)现Auer小体CMML原始细胞<5%，单原始细胞5%2～0%MDS/MPD核细胞>1×109/Lu-MDS实验室检查1.末梢血象:可出现一系、两系和或三系减少，正细胞正色素或大细胞贫血，网织红细胞正常或增高，可出现病态造血产生的各种血细胞，如:巨大成熟红细胞，巨大血小板，Pelger-Huet畸形，小淋巴样

3、巨核细胞等。2.骨髓:大多数骨髓增生活跃或极度活跃，极少数增生减低。各系可以出现病态造血。骨髓可出现异常的原始细胞，如:原始粒细胞增多，原始和幼稚单核细胞，异常细胞内可见到Auer小体。MDS常见的病态造血红系粒-单核系巨核系骨髓有核红细胞占骨髓有核原、幼细胞比例增高;核分叶淋巴样小巨核细胞细胞比例过高(>60%)或过多或过少，可见Pelger-单圆核小巨核细胞过低(<15%);核异常(核Huet样核畸形;核浆发育失多圆核小巨核细胞碎裂，核出芽，核间桥);衡;粒系细胞浆内颗粒过少大单圆核巨核细胞核浆发育

4、失衡，巨幼样变;成熟红细胞大小及染色不均，点彩和多嗜性;环形铁粒幼细胞>15%外周血出现有核红细胞　　　　　　　出现幼稚粒细胞，其它同　　　巨大血小板巨大红细胞　　　　　　　骨髓　　Pelger-Huet样畸形是指成熟分叶核白细胞的核分叶过少，不超过1～2个，并具有异常粗的核染色质。3.骨髓活检:不成熟前体细胞异常定位(Abnormallocationofimmatureprecursor,ALIP)，3～5个或成簇原始和早幼粒细胞出现在骨小梁旁区和间区，而正常情况下分布在骨小梁内膜旁。4.染色体:由于

5、骨髓增生异常综合征是一种克隆性疾病，骨髓细胞会出现非随机性染色体异常，如-5/-5q,-7/-7q,+8,-20q,-y临床表现主要由末梢血像的改变所决定。由于MDS常出现白细胞、血红蛋白和/或血小板的减少而出现相应的症状和体征。包括贫血相关症状，头晕目眩，耳鸣，记忆力减退，心悸气短，体征包括:面色，睑结膜苍白，心动过速。白血病和中性粒细胞减少必然会增加各种微生物感染的机会，尤其是细菌感染。血小板减少带来的是出血，以皮肤、粘膜为主。RA临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率5%～15%。RAEB

6、和RAEB-t病情进展快，中位生存期12个月和5个月，白血病转化率高达40%和60%。CMML中位生存期20个月，30%转化为急性髓系白血病。诊断老年，末梢血一系或多系减少，骨髓病态造血，如果具有相应染色体改变和或ALIP和或异常原始、幼稚细胞增多(数量不足以诊断白血病)则诊断成立。鉴别诊断1.再生障碍性贫血低增生性MDS与再生障碍性贫血易于混淆，但MDS可出现网织红细胞正常或增高，外周血有核红细胞，骨髓病态造血，异常细胞增多，染色体异常。2.巨幼细胞贫血骨髓细胞出现巨幼变，形态类似MDS的巨幼样变，但

7、前者补充维生素B12和叶酸有效，后者无效。3.慢性粒细胞白血病与慢性粒-单核细胞白血病虽都会出现白细胞增高，但分数前者以粒细胞为主，后者以单核细胞增多为主，无Ph1染色体以及BCR/ABL融合基因。治疗首先根据MDS的国际预后积分系统进行分层治疗。低危(积分0分)和中危-1(0.5～1分)要采取支持治疗，促造血，促分化及免疫调节剂。中危-2(1.5～2分)和高危(≧2.5分)要延长存活期，联合化疗或造血干细胞移植。1.支持治疗包括各种成分血的输注及防治感染。2.促造血治疗有雄性激素，如司坦唑醇2mg，每

8、日三次口服，和各种造血生长因子，包括促红细胞生成素2000u，每周两次或每周三次，白细胞严重减少或粒细胞缺乏患者可以酌情给予粒细胞集落刺激因子。司坦唑醇主要副作用为男性化和肝脏损伤。3.免疫调节剂有沙利度胺(thalidomide)及其衍生物，其中雷利度胺(lenalidomide)对5q-综合征有较好疗效。每日口服10毫克雷利度胺，中位有效时间4.6周，67%的患者不再依赖输血，另9%患者输血减少一半，45%患者获得细胞遗传学反应，异常的