癫痫的遗传学研究进展

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1、癫痫的遗传学研究进展李艺(湖北应城中医医院432400)【摘要】近些年关于遗传学的研宄以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫-A有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。【关键词】癒痛；遗传学；遗传；突变【中图分类号】R742.1【文献标识码】A【文章编号】2095-1752

2、(2015)24-0012-02ThegeneticsofepilepsyresearchprogressLiYi.YingchengTCMHospital,HubeiProvince,YingCheng432400,China【Abstract】Inrecentyears,researchongeneticsandidiopathicgeneralizedepilepsyassociatedgenesarestillfamilyofionchannels.Howevertheionchannelgenem

3、utationsandautosomaldominantfamilyoftemporallobeepilepsyandbenignepilepsysyndrome.Mostofthehereditaryepilepsyhasaverycomplexgeneticway,clearatthisstageonlypartofthegenecansendoutonasmallnumberofpatientsandpatientswithfamilialexplained.Duetothepeopleofnewty

4、peofepilepsyphenotypicandrelatedgeneshavefoundthatepilepsygeneticsdevelopmentveryrapidly.【Keywords】Epilepsy;Genetics;Genetic;mutation癫痫是较为常见的中枢神经系统疾病，按照疾病病因能够分为三种类型，括隐源性、特发性以及症状性。早在之前人们就了解到癫痫具有众多的遗传因素，但是多数的遗传形式都十分复杂。近些年来癫痫遗传学得到了飞速发展，继而又发现了很多癫痫基因，同吋还近一步研宄了某

5、些基因产物的作用［1】。这些研究有效激发了人们关于神经细胞的兴奋度，更进一步地认识了癫痫的发生原理，以此加快癫痫诊断的进展、治疗癫痫的进展以及抗癫痫药物的进展。本文主要分析了近些年来关于癫痫的遗传学的一些研宄，详细内容分析如下。1•特发性全身性癫痫(idiopathicgeneralizedepilepsies,IGEs)1.1特发性全身性癫痫和CLCN2基因突变CLCN2是一种CLC-2编码电压门控氯离子通道的基因之一，于3q26染色体中定位，该位置正好属于IGEs的易感位置。CLCN2是首个被报道和四个

6、较为常见的IGEs有关系的氯通道基因。有研究显示［2］在46个IGEs家系里的互相没关系的3个家系中发现CLCN2基因表现为杂合突变。多种突变利用功能的差异变化让神经元的兴奋性提高。这个基因产物的作用仍需要深入研究。1.2伴热性发作的全身性癫痫伴热性发作的全身性癫痫(generalizedepilepsywithfebrilseizureplus,GEFS+)属于常染色体显性遗传癫痫综合征。较为多见的表型奋热性发作以及热性发作叠加症，后者通常表现是维持至6岁后的热性发作或是无热性全身发作，偶尔出现无热性部分

7、发作。在GEFS+家族里还发现了某些更为严重的婴儿严重肌阵挛性癫痫(severemyoclonicepilepsyofinfancy,SMEI)或是肌阵挛失张力性癫痫(myocloniastaticepilepsy)。现阶段己经脊四个GEFS+相关基因得到了确定，分别是编码钠离子通道αl与α2亚单位、βl亚单位的SCN1A与SCN2A基因、SCNIB基因、编码γ氨基丁酸A受体γ2亚单位的GABRG2基因［3］。2.特发性局灶癫痫2.1良性家族性新生儿

8、惊厥良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalseizures,BFNC)属于新生儿期发病的癫痫综合征之一，依据基因型以及表型的差异能够分成良性家族性新生儿惊厥I型(BFNC1)以及良性家族性新生儿惊厥II型(BFNC2)。0前国外已经报道了大约50多个家系［，患病率大约是1/10万。BFNC1型的临床症状是新生儿在出生大约3天后发病，存在部分性或是全身性阵挛性抽搐，伴随奋呼吸暂停以及EE