常州市武进区5536例孕中期产前筛查结果分析

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1、常州市武进区5536例孕中期产前筛查结果分析马秀丽(江苏省常州市武进中医医院检验科230004)【摘要】目的通过对5536例孕中期产前筛查结果分析，评价其妊娠中期产前筛查唐氏综合征、18三体综合征和祌经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)，对孕15〜20w孕妇血清AFP、Free—B—HCG、UE3的浓度进行检测，结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率，对高风险孕妇在知情的情况下，自愿选择进行羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体核型分析。结果检出唐氏综合征高危妊娠261例,筛查阳性率为4.7%,2例经羊水检查确诊唐氐综合征，而在低

2、高危妊娠中发现1例唐氐综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠38例，筛查阳性率为0.7%,均经过B超检查，共检山4例祌经管缺陷胎儿。检岀18三体综合征61例，筛查阳性率为1.1%,1例经羊水检查确诊18三体综合征。结论利用孕妇血清AFP、free—B—HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTDs无创伤性产前筛查，结合产前诊断，及时终止妊娠，预防和减少缺陷儿的出生，对优生工作具有重要意义。【关键词】唐氐综合征神经管缺陷18三体综合征产前筛查【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2012)35-0183

3、-021.资料与方法资料来源:来源于2011年5月〜2012年7月参加常州市武进IX产前筛查的5536例孕妇，孕周为15〜20周。2.方法2.1所有15〜20周孕妇，填写中请单，签署知情同意书后采集静脉血2〜3ml，不抗凝，置室温30min后分离血清，一20°C冰箱保存，送武进中医院产前诊断中心进行检测。测定方法釆用时间分辨免疫荧光法，釆用美国PerkinElmer公司生产WallacVICTOR2D型时间分辨焚光免疫检测仪和PedkinElmer公司生产的配套试剂，测定方法严格按照操作规程进行。结合孕妇的年龄、体重、孕周等数值，应用Multi—ca

4、l软件，计算出胎儿患唐氏综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险概率（Risk）,对于月经周期不规律者，采用B超检查，根据胎儿双顶径、股骨长度确定孕周。2.2判断标准：筛查结果应用RISK2T风险分析统计软件计算唐氏综合征、神经管缺陷的风险概率。唐氏综合征高风险的截断值（Cutof值）为1:270,≥1：270为高风险。18三体综合征高风险的截断值（Cutof值）为1:350,≥l：350为高风险。当AFP的中位数倍数（multipleofmedian，MOM）l>2.5吋判断为神经管畸形高风险。2.3对唐氏综合征、18三体综合征高

5、风险孕妇建议做羊水染色体核型分析，排除染色体异常疾病，对NTD高风险孕妇则用彩色B超进行诊断，并加强监测随访排除异常情况。1.结果3.1产前筛查结果在5536例妊娠15〜20w孕妇中，筛查出高风险孕妇360例。其中，21三体高风险261例，筛查阳性率为4.7%,2例经羊水检查确诊唐氏综合征；18三体高风险38例，筛查阳性率为1.1%,1例经羊水检查确诊18三体综合征；NTD36例，筛查阳性率为0.7%，经过B超检查，共检出4例神经管缺陷胎儿。筛查结果见表1。表15536例孕妇筛查结果分析先天缺陷例数产前诊断确诊例数检出率（％）唐氏高风险26124.7

6、神经管畸形高风险3840.718-三体高风险6111.13.2产前诊断结果冇300例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体检查，结果发现异常核型4例，其中唐氏综合征3例，其中1例是低高危妊娠，18-三体综合征1例。具体核型见表2。表2产前筛査指标与羊水染色体分析例数染色体核型年龄筛查吋孕周21三体综合征风险度18三体综合征风险度NTD风险147，XX+212819+41/3501/50000N247，XX+212518+31/1501/25000N347，XY+213619+61/2501/15860N447，XY+182618+51/25000

7、1/30N1.讨论唐氏综合征(DS)，也称先天愚型或21—三体综合征，是胎儿先天缺陷中最常见的一种，出生率约占活产新生儿的1/800〜1/700。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容，并常伴有各种先天畸形［1】。血清筛查法能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例，简便易行损伤小，减少了产前诊断的盲0性［2］。本实验结果发现在4名胎儿染色体异常的孕妇中，年龄≥35岁的孕妇只有1名，占胎儿染色体异常孕妇的25%,而胎儿染色体异常的孕妇年龄<35岁的却占75%。以往只对大于35岁的高龄孕妇作为产前诊断唐氏综合征胎儿的指标，从本文产前筛查高危

8、孕妇的染色体分析结果说明，只有利用孕妇产前唐氏筛査，扩大对低龄孕妇的筛査面，才能冇效地防止染色体病患儿的出生