84例出生缺陷儿临床分析

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1、84例出生缺陷儿临床分析王萍（云南省石屏县妇幼保健院662200）【中图分类号】R722【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）07-0186-02【摘要】目的探讨出生缺陷儿发生的原因及预防措施。方法对2009年5月-2012年11月在我院引产及足月分娩的84例出生缺陷儿进行致畸相关因素分析，括感染因素，化学因素，物理因素及其他因素。结果84例出生缺陷儿中，孕期感染48例（57.14%）,化学因素39例（46.43%）,物理因素25例（29.76%）。其他因素6例（7.14%）。孕期保胎治疗27例（32.14

2、%）。结论岀生缺陷儿的发生主要与感染因素，化学因素及物理因素等有关。出生缺陷儿的预防要从源头抓起，做好婚前检查，孕前、孕期尽可能避免接触致畸因素，避免强行保胎，可采用B超和生化检查早期筛查畸形儿，早期处理。为预防出生缺陷儿的发生，提高人口素质，了解出生缺陷儿发生的原因，及时、准确的产前诊断非常重要。现对在石屏县妇幼保健院引产及足月分娩的84例出生缺陷病例进行回顾性分析。1资料与方法1.1研宄对象2009年5月-2012年11月在石屏县妇幼保健院引产及足月分娩的出生缺陷儿84例，其中引产67例，足月分娩17例，孕17-28周46

3、例，孕28周以上38例。1.2方法诊断方法：①体表肉眼观察；由妇产科医师及助产士对引产及足月分娩后的畸形儿体表肉眼观察与诊断。②由两家或以上胎儿畸形筛查医院进行三维超声诊断，复杂型畸形建议到省级医院进一步确诊，必要时做羊水细胞染色体检查。③妇产科、儿科、超声科和遗传实验室专家鉴定。对出牛.缺陷病例进行回顾性孕期各因素临床分析。2结果2.1胎儿畸形的顺位见表1表1各种胎儿畸形的顺位顺位胎儿畸形科类例数⑻构成比（％）1唇腭裂2肾脏畸形3先天性心脏病3神经管缺陷4脑积水4消化道畸形5胎儿非免疫水肿6先天性膈疝6颈部囊状淋巴瘤6成骨软

4、骨发育不全26半椎体6足内翻、多指及并指27肺分离7先天性肺囊性腺瘤样病变7腹裂内脏膨出2529.76%1416.67%910.71%910.71%55.95%55.95%44.76%22.38%22.38%2.38%22.38%2.38%11.19%(II)11.19%11.19%2.2单、多发畸形的发生率见表2表2单、多发畸形的发生率畸形数例数(n)发生率（％）1种5970.23%2种1517.86%3种1011.90%2.3致出生缺陷孕期相关因素分析84例出生缺陷儿致畸相关因素为：①感染48例，占57.14%，包括单纯疱

5、疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒及孕早期上呼吸道感染。②化学因素39例，占46.43%,包括嗜烟、酒、药物。③物理因素25例，占29.76%，包括接触放射线、电脑、房屋新装修、接触有毒有害物质（如苯、汞等）。④其他因素6例，占7.14%，包括妊娠合并症、并发症。如妊娠期高血压疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进、母儿血型不合。2.4孕早期先兆流产保胎情况84例出生缺陷儿中经保胎治疗27例，占出生缺陷儿32.14%。2.5引产与足月分娩84例出生缺陷儿中67例行引产术，17例足月分娩。足月分娩的原因：①孕周大从未做过B超检查。②边远山区交通

6、不便，经济文化落后，缺乏自我保健意识。③有的胎儿出生后可以存活或手术矫治。3讨论3.1重视环境因素，减少出生缺陷儿发生环境是人类赖以生存和发展的物质基础，不良环境对遗传物质的影响是出生缺陷的重要因素。胚胎发育的不同时期，冇害的环境因素可选择性地作用于当吋正处于发育分化活跃吋期的组织、器官，使该处组织器官发育的速度受到影响，使艽形态功能出现异常而导致先天畸形。由于感染、化学、物理等因素对胚胎不同时期的影响，导致了各类型的畸形。因此，环境因素与出生缺陷儿的发生密切相关。3.2减少出生缺陷儿的发生以预防为主出生缺陷儿的病因非常复杂，

7、主要包括遗传因素、环境因素及原因不明三大类。因此，要减少出生缺陷儿的发生，必须从病因着手，从源头抓起，尽可能地去除致畸因素。提倡孕前准备，排除孕前病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、人乳头瘤病毒等，进行必要的弓形虫、衣原体、淋菌、梅毒筛查。忌烟、酒，选择心理生理均健康的合适吋机，创造一个良好的受孕环境。孕前3个月-孕3个月补充叶酸预防神经管畸形发生，孕期合理营养，睡眠充足，适当运动，提高肌体免疫力。3.3产前诊断是减少出生缺陷儿的关键胎儿结构异常是最常见的出生缺陷。超声检查可清晰显示胎儿的外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，

8、但不能检出所有的胎儿畸形，超声诊断的特点是对于胎儿形态学上改变较大的疾病（如多基因缺陷）检出率高，形态改变微小的疾病（如染色体异常）则易漏诊；形态无改变的疾病（如单基因突变导致的缺陷）不能作出诊断，因此还应采用其他产前诊断技术，如遗恃各询，生化免疫，细胞遗恃学检查等。3.4孕