148例出生缺陷儿情况调查分析

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1、148例出生缺陷儿情况调查分析关键词：目的：了解近十年来蕉岭县出生缺陷筛出率情况，为制定干预措施提供科学依据。方法：从2002年——2010年县级医院及各乡镇卫生院住院引产或分娩的围产儿进行出生缺陷监测，所得资料进行统计分析。结果：筛出缺陷儿148例，出生缺陷发生率71.81/10000结论：普及婚前保健，加强围产期保健，提高产前诊断，提高28周前缺陷儿的筛出率，减少出生缺陷的发生。出生缺陷是指婴儿出生时就在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，严重的出生缺陷可以导致流产、死胎、婴幼儿死亡或导致儿童患病和长期的残疾。因此，出生缺陷是目前全世界都非常关注的重大公共卫生问题，

2、现将我县2002年——2010年出生的缺陷发生情况进行分析结果报告如下。1.资料与方法1.1资料来源：对我县管辖范围内的12个监测点的12所医院2002——2010年近十年中上报的围产儿数报表及出生缺陷报告卡的统计。51.2方法：根据我省出生缺陷检查方案，统一诊断标准及报表，每季度收集资料逐层上报汇总。1.3诊断标准：按照《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类出生缺陷定义，临场特征及诊断标准，结合临场观察，体检及实验室检查结果。2.结果2.1出生缺陷发生率：孕周均在28周以上表1　　2002——2010年全县出生缺陷情况2.2表2出生缺陷的类型.顺位.及构成比顺位　　　　

3、　　　　类型　　　　　　　　　　例数　　　　　　　　　构成比（％）１　　　　　　　　　唇腭裂　　　　　　　　　３２　　　　　　　　　２１.６２２　　　　　　　　　多指及多趾　　　　　　　２８　　　　　　　　　１８.９１３　　　　　　　　　大腹儿　　　　　　　　　１６　　　　　　　　　１０.８１４　　　　　　　　　其他类型　　　　　　　　１３　　　　　　　　　８.７８5５　　　　　　　　　四肢畸形　　　　　　　　１２　　　　　　　　　８.１１６　　　　　　　　　尿道下裂　　　　　　　　９　　　　　　　　　　６.０８７　　　　　　　　　先天性心脏病　　　　　　８　　　　　　　

4、　　　５.４０８　　　　　　　　　肛门闭锁　　　　　　　　５　　　　　　　　　　３.３８　　　　　　　　　　足内外翻　　　　　　　　５　　　　　　　　　　３.３８９　　　　　　　　　胎儿肾积水　　　　　　　４　　　　　　　　　　２.７０１０　　　　　　　　脑积水　　　　　　　　　３　　　　　　　　　　２.０２　　　　　　　　　　腹部肿块　　　　　　　　３　　　　　　　　　　２.０２１１　　　　　　　　两性畸形　　　　　　　　２　　　　　　　　　　１.３５　　　　　　　　　　先天性膈疝　　　　　　　２　　　　　　　　　　１.３５　　　　　　　　　　消化道畸形　　　　　　　２

5、　　　　　　　　　　１.３５5　　　　　　　　　　无耳道　　　　　　　　　２　　　　　　　　　　１.３５　　　　　　　　　　无脑儿　　　　　　　　　２　　　　　　　　　　１.３５３.　讨论3.1结果分析：从上述资料分析表明，出生缺陷的筛出率明显逐年上升，且种类较多，在我县，排在前三位的出生缺陷为唇腭裂、多指及多趾、大腹儿，唇腭裂除遗传因素外，大多数为孕早期接触环境中的有害物质，或病毒感染所导致；指及多趾畸形多为基因性遗传疾病，且可能伴有消化道畸形；大腹儿为重型地中海贫血的胎儿（俗称“水肿胎”），是一种遗传性疾病，且梅州地区为高发区。出生缺陷对社会和家庭造成了沉重的负担，随

6、着对先天畸形发生重要认识程度和社会各界对出生人口素质的意识逐渐增强，以及三维彩超的介入和普及，孕期检查，产前诊断工作的广泛开展，使出生缺陷的筛出率逐年上升，有效的预防了出生缺陷儿的出生。3.2预防措施：针对出生缺陷增多的趋势，国家和政府非常重视，将之列为国家重大公共卫生问题，并为此推出了“健全三道防线、预防出生缺陷”5的重要措施（1）一级预防：孕前干预措施，重视婚前医学检查、遗传咨询，阻止出生缺陷儿的发生为第一关。（2）为产前干预，加强孕期保健，进行系统的检查，通过辅助检查（如超声诊断、实验室检查等）筛出先天缺陷儿，及时终止壬辰，减少缺陷儿的出生。（3）三级预防：新生儿疾

7、病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。降低缺陷儿的发生率，提高出生人口素质，减少家庭的痛苦和社会的经济负担，是一项非常重要的长期任务。参考文献：（1）中国医科大学附属盛亨医院妇产科——刘彩霞、谢丽梅（2）《远离出生缺陷，重在科学预防》——上海市第一妇婴保健院副院长段涛教授5