罕见病救助立法呼声渐起

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1、罕见病救助立法呼声渐起文／风信子在已经过去的2014年里，“冰桶挑战”一度引爆了全球关注。由美国相关机构于同年7月底发起的“ALS冰桶挑战赛”，要求被点名者在24小时内往自己身上泼一桶冰水，拍下视频并指定3个人接下来重复这一过程，如果被点名者不接受挑战，就要为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)”捐款100美元。这项活动旨在让人们了解并体会被称为“渐冻人”的罕见病患，同时募款治病，美国包括比尔·盖茨在内的名人、明星都接受了挑战。这一活动传至中国后，刘德华、周杰伦、雷军、李彦宏等社会名流也纷纷响应，全称肌肉萎缩性侧索硬

2、化症的罕见病“渐冻人”也在中国引起巨大关注，甚至成为街谈巷议的热门话题。类似“渐冻人”这样的罕见病事实上还有很多，它们大都还不被我国公众所了解和关注，且罕见病救助在我国也还未能通过立法等形式建立起必要的保障机制，为数众多的罕见病患者至今仍深陷在无比艰难的困境中，以致将罕见病救助纳入立法的呼声日益高涨。旨在改善罕见病患者生命质量的“国际罕见病日”，原本被确定为每四年一遇的2月29日，如今已被调整为每年2月的最后一天，在2015年度的“国际罕见病日”即将到来之际，我们关注的眸光当然应转移到罕见病患者群体及其特种医疗保障制

3、度的建立上去。庞大社会群体在2014年的最后两天里，青海省湟源县一位化名为“小影子”的女童，因其所患的罕见病而成为不少爱心人士关注的焦点。这名10岁女童所患的病症非常可怕——她在出生后不久，双腿便出现了大面积的水疱，之后变得血肉模糊，令其皮肤变得如蝴蝶的羽翼般脆弱，后经西安和北京医院的专家诊断为“大疱性表皮松解症”，也就是俗称的“蝴蝶宝贝”。大疱性表皮松解症患者因自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，所以她们的皮肤都缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，继而发生溃烂。由于家庭条件

4、十分困难，小影子始终未能获得相应的治疗，如今她的双手皮肤已起泡剥离，多个手指发生严重变形，锥心刺骨般的疼痛常将她折磨得死去活来。受这种罕见病影响，这名“蝴蝶宝贝”几乎不敢跟同学们玩耍，平时走路也得异常小心，生怕因为摔倒和碰撞而受伤。她的班主任老师见向来刻苦学习的她实在太可怜了，于是将她的病症和现状发到了微信朋友圈中，期望为她寻求到慈善机构或爱心人士的帮助。可问题是，“蝴蝶宝贝”这种罕见病目前还没有什么特效疗法，只能靠精心护理，保护皮肤，防止摩擦和压迫。且据有关资料显示，目前全中国患此种罕见病的不幸者已超过一万名，这些

5、患者都属于罕见病中最痛苦的一群人，由于缺乏有效的治疗方法，他们常常得忍受着巨大的疼痛和绝望，不知道自己的未来将是个什么样子。罕见病指的是盛行率低且极其少见的疾病（世界卫生组织将患病人数占总人口的0.65%至1%的疾病称之为罕见病），患者大部分是由于基因缺陷所致，属于遗传性疾病。据流行病学的统计估算，全世界已确诊的罕见病有7000种左右，约占人类疾病总量的10010。据保守估计，目前我国30余种罕见病的患者群体人数即已达到1000万人左右，但因我国尚未对罕见病作出明确定义，这便直接导致了其法律体系、产业格局和保障制度迟

6、迟不能建立，在“冰桶挑战”走红中国之前，罕见病对中国人来说更是个“冷概念”。中国的罕见病患者群体究竟是如何分布的呢？据已经公开的资料显示，最近因各地“冰桶挑战”的慈善活动而广受关注的“渐冻人”，在中国至少有着20万人之多，该病在世界范围内均无医治药品，患者的运动神经元会逐渐萎缩，令其身体如同被冰雪逐渐“冻住”一般渐渐失去控制，其肌肉也将慢慢无法动弹，从肢体无力、肌肉震颤逐渐发展到肌肉萎缩、吞咽困难，最终演化为呼吸衰竭，一般患病2至5年后就会死亡，因此被世界卫生组织评定为“世界五大绝症”之一。除此之外，我国还有数量庞大

7、的社会群体患上了“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“黏宝宝”、“蝴蝶结”、“玻璃人”、“企鹅人”、“TS天使”等名字听似可爱的罕见病，他们同样需要来自社会各界的关注与关爱。“瓷娃娃”又称脆骨病，其医学名称为成骨不全症，属于一种显性遗传疾病，中国约有10万患者。该病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，患者往往频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，她们有着娃娃一样娇小的身材，也有着瓷器一样的脆弱，一个拥抱、一次咳嗽、一个喷嚏都有可能使之骨折，甚至一个轻轻的拥抱也会导致其骨折。因尚无治愈方法，目前只能通过药物治疗和矫形手术以

8、提高患者的生存质量。“月亮孩子”的医学名称是白化病，多为常染色体隐性遗传，中国约有近9万患者。白化病会导致患者黑色素或黑色素生物合成缺陷，令其皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，患者在阳光强烈的白天极少户外活动，只有在有月亮的夜晚才会感到自由自在，该病目前同样缺乏有效的治疗方法。“黏宝宝”的医学名称是黏多糖贮积症，