肥厚型心肌病的诊断治疗进展惠汝太

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1、肥厚型心肌病的诊断治疗进展惠汝太,北京阜外医院高血压诊治中心教育部基因与临床重点室科技部、国家外专局国家级国际合作中心1，肥厚型心肌病负担2，诊断方法：评价3，预后评估方法：评论4，治疗5，筛查6，希望所在：探讨负担一，沉重的负担HCM是国人沉重的健康和社会负担根据我们对全国9个社区共8080人的流行病学调查，中国人群HCM的患病为0.8‰;据此推算，中国约有肥厚型心肌病患者100万。邹玉宝，宋雷,王志明……惠汝太等，AmJMed2004,116(1):14-18邹玉宝，宋雷，王志明，惠汝太等：TheAmericanJournalofMed

2、icineVolume116,Issue1,1January2004,Pages14-182003AmericanCollegeofCardiology/EuropeanSocietyofCardiologyExpertConsensusonHypertrophicCardiomyopathyTaskForceonClinicalExpertConsensusDocumentsWRITINGCOMMITTEEMEMBERSBarryJ.Maron,MD,ChairWilliamJ.McKenna,MD,Co-chairGordonK.Dan

3、ielson,MDPravinM.Shah,MDLukasJ.Kappenberger,MDWilliamH.Spencer,III,MDHorstJ.Kuhn,MDPaoloSpirito,MDChristineE.Seidman,MDFolkertJ.TenCate,MD,PhDE.DouglasWigle,MDJACC2003;42:1687-1713Editorial：January1,2004THEAMERICANJOURNALOFMEDICINEVolume116：63-65January1,2004THEAMERICANJOU

4、RNALOFMEDICINEVolume116：63-65HCM:TheTipofTheIceberg确诊未诊断?确诊主要靠实验室检查;1.超声：观察心脏结构与功能，流出道压差。仍是目前可靠，最常用，最经济的方法。2.心核磁：可观察局部心肌肥厚，注射“钆”造影剂可观察疤痕，纤维化，定量肥厚程度，对超声不能确诊的患者特别有用，是目前最敏感、最可靠的无创方法。3.心电图：不特异。电压与肥厚程度无关联性。但心电图改变出现的远比超声早，是早期诊断线索（家系）。4.体检:无特异表现；杂音(仅在流出道梗阻时)5.造影二；诊断（1）诊断（2）6.基因诊断

5、金标准；准确性：99.9%的，敏感性：50%~70％；目前美国突变筛查已商业化。10个常见致病基因筛查需7ml血，6周时间出报告，花费5650美元。假阴性：30%~50％（因有些致病基因尚未找到）。若已找到先证者的基因突变，则其他家系成员的筛查人均花费250美元。基因诊断应注意的问题1）仍有30%左右肥厚型心肌病目前尚未找到相应的基因突变。2）贵，技术相对复杂,一般临床检验科不能做。3）常染色体显性遗传，遗传概率：50％；但并非4个子女中一定有2个受累，2个子女中一定有一个受累。4）原始突变（denovo）:无家族史。5）外显率：携带基因突

6、变者，并不一定出现临床表现。6）有些基因突变，如肌钙蛋白-I突变，心肌肥厚不明显，而猝死发生率高。因此，仅凭心电图、超声心动图正常，不能完全排除肥厚型心肌病的诊断。对无心肌肥厚的年轻遗传受累者，应进行全面评估。基因筛查的意义1）明确诊断，2）早期诊断：找出家族成员中无症状的遗传受累者，及无遗传受累者；3）指导选择性生育，杜绝此病在这一家族中“漫延”；4）鉴别诊断：对高血压心肌肥厚；运动员心肌肥厚肥厚型心肌病的致病基因至少22个基因,400多种突变，β-肌球蛋白重链；肌球蛋白结合蛋白；肌钙蛋白-T、肌钙蛋白-I；-原肌球蛋白、肌球蛋白轻链必

7、需链、调节链；肌动蛋白；-肌球蛋白重链；肌性LIM蛋白；肌联蛋白。目前发现~70%肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为“遗传病，先天性心脏病”。基因频率白人*中国人中国人（100家系）基因突变频率：与白人不同-MHC~30~50%24%cMyBPC~15~20%11%cTnT~15~20%1%cTnI<5%3%-Tm<5%EMLC<5%RMLC<5%Cardiac-actin<5%K-voltage-gatedchannelRareTitin<5%PKA-?-MHCRaremtDNARare宋雷,惠汝太等，Cl

8、inChimActa.2005;351:209黄晓红,惠汝太等，ClinChimActa.2001310:131.宋雷,惠汝太等，Circulation.2001;104:289