基因组学基因诊断与基因治疗PPT课件

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1、基因组学1Content基因组学的概念基因组学的特点：七性三化基因组学发展的里程碑基因组学的重要进展基因组学研究的意义小鼠基因组技术2基因组学的概念所有生命都具有指令其生长与发育，维持其结构与功能所必需的遗传信息，生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和称为基因组。基因组学是研究生命体全部遗传信息的一门科学。基因组学是一门年青的学科，并处在迅速发展之中。3基因组学的概念基因组学的特点：七性三化基因组学发展的里程碑基因组学的重要进展基因组学研究的意义小鼠基因组技术内容41991人类基因图数据库正式建立1992人类染色体低分辨率的基因联锁图出版,BAC克隆技术问世1993国际基因分子表达式分析

2、组织开始，建立起有效的基因图和cDNA基因序列，PAC克隆技术问世1994基因图5年计划提前一年完成。完成了每个人类染色体的绘制1995鸟枪法完成流感嗜血杆菌基因组测序，发表人类基因组YAC重叠群物理图和STS物理图基因组学的重要进展51996有30000个序列的人类基因图的细节被描出来。完成酵母基因组和第一个古细菌詹氏甲烷球菌基因组测序1997完成大肠杆菌基因组测序1998完成第一个多细胞生物线虫基因组测序1999CeleraGenomics宣布首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定。1999中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。2000完成

3、果蝇基因组测序6基因诊断与基因治疗蚌埠医学院实验动物中心7Content基因诊断genediagnosis基因治疗genetherapyContent8基因诊断的概况基因诊断经历了三个基本发展阶段第一阶段：以DNA分子杂交为基础；RFLP进行分析第二阶段：应用PCR技术第三阶段：应用基因芯片技术9工具：放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针原理：碱基互补配对原则（DNA分子杂交）基因诊断：是以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程，又称DNA诊断或分子诊断10基因诊断过程制备基因探针提取目的基因，获得单链DNAPCR扩增

4、DNA目的DNA与尼龙膜结合探针与目的DNA互补配对冲洗尼龙膜检测杂合分子关键要素：探针DNA、目的DNA、信号检测11基因诊断的基础技术核酸杂交PCRDNA序列测定DNA芯片技术12基因诊断的临床应用遗传病的基因诊断肿瘤的基因诊断感染性疾病的基因诊断基因诊断在法医学鉴定中的应用基因诊断在器官移植配型中的应用13举例：镰刀状红细胞贫血β－珠蛋白基因的第六个密码子A→T↓表达产物：谷氨酸→缬氨酸一个碱基突变→缺失1个MstⅡ内切酶位点正常人：1.1kb患者：1.3kb145’3’5’3’1.1kb1.3kbMstII酶切位点（CCTNATG）正常基因突变基因1.3kb1.1kb0.2kb1

5、231、正常人2、突变携带者3、患者15基因治疗的概念狭义概念将具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。广义概念将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，最终达到治疗疾病的目的。16基因治疗的类型体细胞基因治疗（somaticcellgenetherapy）：需要对普通的细胞进行操作，通常是可以从有机体内取出细胞，转染然后放回体内。生殖细胞基因治疗（germcellgenetherapy）：受精卵缺陷的基因被正常的基因所代替，然后重新移植到母体中。胚胎治疗通常通过微注射的方法进行的，从理论上讲可以用来治疗任何遗传性疾病。伦理17基因治疗的总体策

6、略基因矫正基因置换基因增补基因失活“自杀基因”的应用免疫基因治疗耐药基因治疗18（一）基因矫正（genecorrection）对于致病基因中的异常碱基进行精确修复，使其恢复正常功能；（二）基因置换（genereplacement）用正常基因在原位替换致病基因，使细胞DNA完全恢复正常状态；19（三）基因增补（geneaugmentation）将正常基因导入患者体细胞内，使其整合到染色体中一起表达，以补偿缺陷基因的功能，但致病基因未去除。（四）基因失活（geneinactivation）：指将特定的反义核酸导入细胞，通过碱基互补作用与mRNA结合，阻断肿瘤细胞中基因的异常表达，以抗肿瘤、抗

7、病毒。反义RNA:干扰mRNA的互补RNA;反义DNA:干扰DNA的互补DNA.20（五）“自杀基因”的应用自杀基因，这种基因导入受体细胞后可产生一种酶，它可将原无细胞毒性或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞受体细胞杀死，这种基因被称为“自杀基因”。自杀基因导入肿瘤细胞后，可将肿瘤细胞杀死。但对正常细胞则无伤害作用。21（六）免疫基因治疗将某些细胞因子（IL-2、GM-CSF等）基因导入肿瘤患者体内，以增强患者的抵抗力。（七）耐药