医学ppt课件基因诊断与基因治疗

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1、第二十一章基因诊断与基因治疗GeneticDiagnosisandGeneTherapy主讲教师刘永明本章内容概述基因与疾病第一节基因诊断(genediagnosis)第二节基因治疗(genetherapy)教学要求掌握基因诊断概念和特点;熟悉基因诊断的常用技术方法;了解基因诊断的应用。掌握基因治疗的概念;了解基因治疗的基本程序和基因治疗的应用。基因变异致病类型内源基因的变异基因结构突变基因表达异常外源基因的入侵第一节 基因诊断GeneticDiagnosis特点针对性强特异性强灵敏度高适应性强一、基因诊断的概念和特点定义利用现代分

2、子生物学和分子遗传学的技术和方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。二、基因诊断常用技术方法限制性内切酶谱分析法DNA限制性长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RLFP)分析等位基因特异寡核苷酸探针(allelespecificoligonucleotide,ASO)(一)核酸分子杂交技术×MstⅡ酶切位点(GCTNAGG)5´3´正常基因5´3´突变基因1.15kb1.35kb镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析+﹣0.2kb1.15kb1.35k

3、b正常人突变携带着患者镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析放射自显影照片RLFP分析法甲型血友病的基因诊断(连锁分析1)5’3’引物1引物299bp43bpBclI因子VIII基因142bp片段甲型血友病的基因诊断(连锁分析2)142bp99bp43bp异常带先证者胎儿点突变(CtoT)5’3’3’5’G5’3’引物1引物2探针1探针2A等位基因特异寡核苷酸探针(ASO)(二)聚合酶链反应(PCR)PCR/单链构象多态性分析(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)PCR产物变性后,经聚

4、丙烯酰胺凝胶电泳,正常基因和变异基因的迁移位置不同,借此可分析确定致病基因的存在。正常人纯合突变杂合突变Leber病患者PCR/SSCP分析+﹣DNA链末端合成终止法(三)基因测序DNA自动测序采用荧光替代放射性核素标记是实现DNA序列分析自动化的基础。用不同荧光分子标记四种双脱氧核苷酸,然后进行Sanger测序反应,反应产物经电泳(平板电泳或毛细管电泳)分离后,通过四种激光激发不同大小DNA片段上的荧光分子使之发射出四种不同波长荧光,检测器采集荧光信号,并依此确定DNA碱基的排列顺序。DNA自动测序结果举例(四)基因芯片技术基因点突

5、变分析三、基因诊断的应用遗传疾病肿瘤感染性疾病,传染性流行病判断个体疾病易感性器官移植组织配型法医学中个体识别、亲子鉴定第二节 基因治疗GeneTherapy定义早期是指用正常的基因整合入细胞基因组,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。目前广义上来讲是指将某种遗传物质转移到患者细胞内,使其在体内发挥作用,以达到治疗疾病目的的方法。一、基因治疗的概念基因治疗的基本方法基因矫正(genecorrection)基因置换(genereplacement)基因增补(geneaugmentation)基因失活(geneinactivation)

6、几种常见的基因失活技术反义核酸技术核酶技术三链技术干扰RNA技术基因治疗的其他方法:如“自杀基因”的应用,基因疫苗等二、基因治疗的基本程序间接体内疗法(exvivo)治疗性基因的选择基因载体的选择靶细胞的选择基因转移外源基因表达的筛选利用在体中的标记基因回输体内病毒载体非病毒载体体细胞生殖细胞间接体内疗法直接体内疗法基因治疗应用的条件单基因缺陷的疾病仅限于体细胞的基因治疗靶细胞可从病人机体获取、培养,并进行遗传操作后回输病人体内治疗效果大过对病人的危害表达水平无需严格控制即可改善疾病,并且无副作用人体的基因治疗计划必须经过证明符合严格

7、的安全标准三、基因治疗的应用与展望应用展望遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性疾病、神经系统疾病进一步寻找切实有效的基因精密调控外源基因在人体内的表达体细胞移植和重建的生物学研究减少外源基因对机体的不利影响

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