《基因诊断与基因治疗》课件1.ppt

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1、第2节　基因诊断与基因治疗课标领航1．掌握基因诊断的基本含义和基本原理。2．理解基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3．掌握基因治疗的基本含义及应用。情景导引人类患有多种多样的疾病，引起人类疾病的原因也很多，特别是由病原微生物引起的疾病很难诊断，从而耽误了最佳治疗时期，那么怎样才能在最短时间内准确找到病因并及时治疗呢？基础自主梳理一、基因诊断技术的原理1.引起人类疾病的原因：一类是由入侵病原微生物基因的表达引起的；另一类是人类自身的____________发生变异而引起的。2.基因诊断：是指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA

2、分子作探针，利用______________原理，鉴定被检测样本上的_____________，从而达到检测疾病的目的。遗传物质DNA分子杂交遗传信息3.基因诊断的过程构建基因探针―→获得待测组织DNA单链―→对待测单链DNA分子进行____________扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链―→将待测DNA转移到含基因探针的尼龙膜上―→将待测DNA与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑。4.基因诊断的特点：既客观又________。PCR技术灵敏思考感悟1．随着信息技术的发展，一些不明

3、病原微生物引起的流行病，很容易在人群中产生恐慌。用什么技术可以快速、准确、灵敏的检测到病原体，并予以消灭，才不致于引起恐慌呢？【提示】基因诊断二、神奇的基因芯片1.基因芯片：是将大量特定序列的____________(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的___________进行测定和定量分析。实际上是一种高密度的DNA阵列。2.基因芯片检测原理：DNA分子_______原理。DNA片段碱基序列杂交3．基因芯片的应用(1)发现疾病的相关基因。(2)用于传染病的检测。(3)基因芯片技术与医学行为的改变①基

4、因芯片不仅能做到快速、准确地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行__________的治疗。②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病_________的差异。个体化易感性思考感悟2．如果将来把每个人的基因做成基因芯片，请你设想一下，会有什么作用？【提示】基因身份证、诊断疾病、侦察罪犯等。三、初露曙光的基因治疗1.基因治疗：就是把特定的__________导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。外源基因2.基因治疗SCID的过程(1)SCID患病机理：患者体内有两个来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基

5、因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，导致免疫系统不能完成正常功能，只能在无菌条件下生活。(2)治疗SCID过程：将人的正常基因与某种病毒核酸重组―→从SCID患者体内分离_____________―→该病毒感染T淋巴细胞同时将ada基因导入T淋巴细胞―→培养T淋巴细胞―→将携带正常ada基因的T淋巴细胞再注入患者体内―→获得免疫力。T淋巴细胞3．基因治疗恶性肿瘤的方案(1)杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可阻断癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡；或者将抑制癌基因_______________序列导入癌细胞，使癌基因不能表

6、达，导致癌细胞不能增殖。(2)免疫系统杀死：将提高人类免疫力的_______导入免疫系统，提高人的免疫防御功能，清除癌细胞。转录的DNA基因4.基因治疗的一般步骤：选择治疗基因―→将治疗基因与________结合―→治疗基因在细胞内正常表达。运载体核心要点突破基因诊断要点一1．基因诊断的原因及概念引起人类疾病的原因有很多：一类疾病是由入侵病原微生物基因的表达引起的；另一类疾病是人类自身的遗传物质发生变异而引起的。这两类病症的病因都可以追溯到基因，因此，原则上都可以通过基因诊断的方法进行检测。基因诊断是指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记

7、的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。特别提醒①基因诊断使用的诊断材料是DNA或RNA。②基因诊断的目的：检测基因的存在、缺陷或表达异常，对人体的状态和疾病作出诊断。③基因诊断的基本原理：检测DNA或RNA的结构变化与否、量的多少及表达功能是否正常。④基因诊断又称为逆向诊断。2．基因诊断的分类基因诊断可分为两类：一类是直接检查疾病相关基因本身的异常。通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因有无突变、缺失等异常情况，这种方法称为直接基因诊断，主要适用于已

8、知基因异常的疾病。另一类是间接基因诊断，当疾病相关基因已知，但其异常情况尚不清楚，或疾病相关基因本身尚属未知时，也可以通过对受检人及其家系进行DNA检