单基因遗传病和线粒体遗传病

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1、第四章生命的遗传与变异INTRODUCTIONTOGENETICS第四节遗传与人类疾病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病染色体病体细胞遗传病http://www.nslij-genetics.org/search_omim.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim在线人类孟德尔遗传OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM二、人类单基因遗传病(孟德尔式遗传病)常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD)病常染色

2、体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)病X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance,XD)病X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)病Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)病系谱(或系谱图)：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者(proband):是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病

3、的患者或具有某种性状的成员1、常染色体显性遗传病并指（趾）症长耳廓对短耳廓宽耳廓对窄耳廓有耳垂对无耳垂双眼皮对单眼皮能卷舌对不能卷舌短指症家族性结肠息肉病遗传学先天白内障肌强直性营养不良症单纯性先天性上睑下垂Aaaa*患者的双亲中有一方患病。*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。*患者子女中，约有1/2的个体将患病。*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。并指I型家系系谱⑴不完全显性/半显性incompletedominance/semidominance：杂合子在表型上介于纯合患者和正常人之间。如：

4、软骨发育不全症，家族性高胆固醇血症，β地中海贫血。常染色体显性遗传病几种类型：显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正常⑵共显性codominance：一对等位基因间没有显隐之分，杂合时分别表达各自的基因产物，形成相应的表型。如：ABO、MN血型.复等位基因是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个例：ABO血型的IA、IB、i基因iiIBiIAiIAIBIAIAIBIBABABO双亲和子女之间ABO血型遗传的关系⑶不规则显性（irregulardominantinhe

5、ritance）：杂合子在不同的条件下，可以表现为显性，也可表现隐性。如：多指症，成骨不全症。外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。一个多指（趾）症的系谱Marfan综合征一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白(fibrillin)基因可能是本病的致病基因(FBNl)。表现度（expressivity）是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。⑷延迟显性delayeddominance：杂合子的致病基因在达到一定的年龄后才表

6、达出来。如：遗传性舞蹈病（Huntington舞蹈症）、遗传性小脑共济失调，多发性家族性结肠息肉症。一个遗传性小脑共济失调（Marie型）的系谱遗传印记geneticimprinting⑸早现遗传anticipation：遗传病在世代传递过程中，发病年龄一代比一代提早，病情加重。如强直性肌营养不良。⑹从性遗传Sex-conditionedinheritance：杂合子的表型受性别的影响。如早秃。2、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)如：白化病、先天性聋哑、遗传学垂体性侏儒症，苯丙酮尿症，先天性

7、肌驰缓。*患者的双亲表现无病，为携带者。*患者同胞将有1/4的可能发病。*散发，一般没有连续传递现象，呈隔代遗传。*近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多。AR遗传的典型系谱aaAaAaaaAaAaAaAa遗传异质性(geneticheterogeneity)有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。3X连锁遗传

8、交叉遗传(criss-crossinheritance)现象在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。半合子hemizygoteXAXaXAY⑴X连锁隐性遗传病(X-linkedrecessive,XR)红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病，假肥大性肌营养不良症、葡萄糖-6