探讨单基因遗传病

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1、探讨单基因遗传病姓名：院系：学号：摘要:遗传学概论有很多的种类，我想就其中一种一单基因遗传病进行性讨论，这一次的论文会从单基因遗传病的简介、分类、每种遗传病的特征以及病症、遗传方式这四个方面进行探讨。当然，会对其中一个单基因遗传病例进行阐述，让自己也让大家更加深入地接触了解单基因遗传病。关键词：单基因遗传病简介分类每种单基因遗传病的特征以及病症遗传方式具体病例阐述总结通过了这一学期的学习，我深入了解了遗传学当中的遗传病这一知识。遗传病遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，一方面据遗传物质存在部分不同可分为：细胞

2、核遗传病、细胞质遗传病。另一方面根据引起遗传病的原因可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，这次我就主要讨论下单基因遗传病的内容。那么，什么是单基因遗传病？单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。不过由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，所以单基因遗传病又分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X伴性显性遗传病,X伴性隐性遗传病，Y伴性遗传病等几类。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，按显

3、性遗传规律所发之病。这一种类单基因遗传病的特征：每代都有患者岀现，在连续世代中呈垂直分布；遗传无性别差异；双亲中有一患者，则子代中发病几率为50%,若双亲均为患者则子代中发病率为75%；患者子代中正常者，则其不携带致病基因；患者的双亲中必有患者，除非基因突变等所致。病症有软骨发育不全、蜘蛛脚样指综合征、多发性神经纤维瘤病、遗传性舞蹈病等。常染色体隐性遗传病则是因为致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗

4、传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。X伴性显性遗传病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。它的特征有不管男女，只要存在致病基因就会发病；病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）；可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代；男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。常见的病例有遗传性肾炎、神经性耳聋、抗维生素D佝偻病等。x伴性隐性遗传病则是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病，这一类遗传病具有隔代交叉

5、遗传现象，且有个口诀：“女病，父子病、男正，母女正”男患者的母亲及女儿至少为携带者，如色盲、血友病等都是x伴性隐性遗传病。Y伴性遗传病的致病基因位于Y染色体上，也被称为“全男性”遗传，由此也不难看出它的特点了，蹊趾男人、长耳毛症都是一些具体病症。当然，单基因遗传病的遗传方式可不单一，分为从性遗传和限性遗传。常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传。一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另

6、一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传。最后，我想就常染色体显性遗传病中的软骨发育不良来细致谈论下单基因遗传病。生活中或是电视报道里我们经常能够见到有些智力体力与正常人一样，但是肢体、面貌严重缩小的一群人，他们正是承担着软骨发育不全这一种单基因遗传病导致的后果。如1994年在印度出生的乔蒂，自小患有软骨发育不全症，身高仅62.8厘米。这些症状给他们的生活带来了一定的不便。我们一般根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断他们所患的遗传病。并且，这种症状会随着年龄的增长而更加明显。

7、为了更好地治疗这一类遗传病，人们探寻了不少方法：生长激素对部分病例有效，然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。有一些具体治疗方法：软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失，由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安侨正器和拔掉多余的牙。需要得到营养指导以便预防肥胖症的发生，易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术等等。这种病况的预防方法只能是早诊断早治疗了。说了这么多，还是需要总结一下，一开始，介绍了单基因遗传病是什么，

8、有哪些种类，这些种类又有哪些特征和病症，为的是让大家更好地来认识单基因遗传病，知道关于单基因遗传病的知识，从而达到积极预防和治疗的目的，紧接着最后的实例更是为了让的家看到单基因遗传病的一些危害