神经肌病概述课件

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1、神经肌病概述神经肌病的范畴受累结构肌肉神经肌接头神经神经元轴突髓鞘肌肉疾病肌营养不良症炎症性肌病代谢性肌病强直性肌病周期性麻痹先天性肌病Duchenne型营养不良症为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者）2至6岁起病表现为全身肌肉无力和萎缩，首先影响骨盆、上臂和大腿，多伴有腓肠肌肥大，杜兴氏病的进展缓慢，但最终会影响到所有随意运动的肌肉，患者很少能在20岁以后幸存的肌病----肌营养不良症Becker型肌营养不良症为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性

2、为携带者）2至16岁起病症状几乎和Duchenne型一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年肌病----肌营养不良症EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症属X性连锁隐性遗传，为Xq28上编码Emerin蛋白基因缺陷所致，Emerin是一种位于核膜上的骨架蛋白童年至青少年初期起病肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢，可由于心脏并发症而导致突然死亡肌病----肌营养不良症肢带型肌营养不良症根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性

3、），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认的有15个亚型，1型有5个亚型（1A-1F），2型有10个（2A-2I）可于儿童、青春期或成年起病，两性发病机会相等临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度的无力或萎缩为特点肌病----肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传，致病基因定位在4q35，基因产物尚不清楚，但已证明该病与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关两性罹病机率相等。自婴儿至中年均可起病面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，可见特殊的“衣架肩”。进展缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年

4、肌病----肌营养不良症眼咽肌型肌营养不良症为常染色体显性遗传，与14q11.2-13上编码多聚腺苷结合蛋白2（PAB2）基因的GCG过度重复有关30岁左右起病首先影响眼睑和喉部的肌肉，虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致吞咽困难肌病----肌营养不良症远端型肌营养不良症晚发型属常染色体显性遗传，与14q和2q相关，但致病基因尚未完全明确，早发型属常染色体隐性遗传，为2p上编码Dysterlin蛋白的基因缺陷所致晚发型40岁以后起病，早发型30岁之前起病以进行性远端肌无力、萎缩为主要表现，进展缓慢，不影响寿命，多数病人

5、可合并有心脏异常肌病----肌营养不良症先天性肌营养不良症为一组异质性常染色体隐性遗传病出生时即起病主要特征为出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力，有明显的关节挛缩，特别是踝、膝和髋关节，部分患儿可有精神发育迟缓肌病----肌营养不良症肌营养不良症心脏问题的处理指南通过超声心动图和心电图进行诊断，看是否有心脏问题在做任何手术前要检查心脏，根据不同患病类型定期检查心脏在对心脏进行检查和治疗的同时，进行肺功能的评估和治疗当心脏开始出现问题时用血管紧张素抑制剂和倍它阻剂进行治疗必要时进行心脏移植手术或安装心脏起搏器肌病----肌

6、营养不良症多发性肌炎可能与免疫异常、病毒感染和遗传因素有关任何年龄均可发病，但以30-60岁者多见，女性多于男性多呈亚急性起病，常表现为进行性四肢无力或双上肢无力，以近端明显肌病----炎症性肌病包涵体肌炎有散发性（s-IBM）和遗传性（i-IBM），前者可能为自身免疫性，后者为常染色体隐性或显性遗传，大多数隐性遗传性i-IBM为9p1-q1基因缺陷所致s-IBM在男女均可发病，但多见于中老年男性，i-IBM常于儿童期发病s-IBM主要表现为无痛性肌无力，近端或远端肌群均可受累。约有20%的病人以单侧或双侧局部肌无力起病，i-

7、IBM股四头肌较少受累，其余临床表现与s-IBM相似肌病----炎症性肌病McArdle肌病也称糖原累积症V型，为常染色体隐性遗传病，也可见显性遗传，由染色体11q13上的磷酸化酶编码基因突变所致常于15岁前起病，男性多见，5倍于女性表现为运动耐受性下降，尤其是短暂剧烈运动后出现肌肉痉挛性疼痛、无力，但在出现肌痛后休息片刻却会出现运动耐受性增加，临床表现为近端肌无力，腓肠肌肥大，对称或不对称肌病----代谢性肌病线粒体肌病可因线粒体基因变异方式（点突变、缺失、重复、丢失）和临床表现分为许多临床类型可于任何年龄起病，青少年起病者

8、相对居多主要表现为骨骼肌易疲劳，例如行走数百米或上楼时感到极度困难，必须休息片刻才能继续活动，但无晨轻暮重现象肌病----代谢性肌病中央轴空病为常染色体显性、隐性遗传出生时或婴儿初期起病主要表现为肢带肌及近端肌无力，早期即可见到脊柱侧弯和四肢关系挛缩，肌张力低下，患儿不能站立