（神经病学）行性肌营养不良课件

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1、进行性肌营养不良Progressivemusculardystrophy(PMD)天津医科大学总医院神经内科张立群定义进行性肌营养不良是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩为特点的遗传性肌肉病变。1.假肥大型肌营养不良（DuchenneandBeckermusculardystrophy）2.面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeraldystrophy）3.肢带型肌营养不良(Limb-girdledystrophy）4.眼咽型肌营养不良(Oculopharyngealdystrophy）5.远端型肌营养不良(Dis

2、taldystrophy）6.眼肌型肌营养不良(oculardystrophy）7.Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifussdystrophy）8.脊旁型肌营养不良(Paraspinaldystrophy）一、假肥大型肌营养不良（DuchenneandBeckermusculardystrophy）病因及发病机制1.病理基因.假肥大型肌营养不良致病基因位于性染色体Xp21。2.膜缺陷学说.3.抗萎缩蛋白(Dystrophin)异常.其基因长2300Kb，含79个外显子，编码3685个氨基酸组成427KD

3、的抗萎缩蛋白，Dystrophin分布在骨骼肌和心肌的质膜面，起细胞支架作用，维持肌纤维的完整性及抗牵拉功能。Dystrophin减少肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。病理光镜:1.肌纤维坏死2.肌纤维再生3.炎性细胞浸润4.晚期肌纤维萎缩，杂有代偿性肥大的肌纤维，肌细胞间之内可见大量脂肪和结缔组织。肌营养不良素缺乏临床表现1.假肥大型肌营养不良Duchenne型肌营养不良Becker型肌营养不良Duchenne型肌营养不良此行最为多见，是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病，发病率男婴为1/10万，肌肉中含Dystrophin不足正常人3%

4、。临床表现：①男性患儿5岁发病②早期表现是踮脚、跑步不稳和易跌倒③鸭步④GowersignGowersign肢体近端肌萎缩假肥大翼状肩胛女性为基因携带者可有肢体无力，腓肠肌假肥大和血清CK升高。呼吸肌异常心脏异常消化道症状1/3有智能障碍辅助检查①肌电图肌源性损害②血清CK,LDH,GOT,GPT升高CK升高最明显，可达数十倍。③尿肌酸增加，肌酐减少④晚期心脏损害，心电图异常⑸基因检测突变分为缺失型和非缺失型⑹MRIBecker型肌营养不良特点:⑴性连隐性遗传⑵肌肉中的抗萎缩蛋白含量正常，但蛋白质性质改变。⑶平均发病年龄11岁，死亡年

5、龄较晚（42岁）⑷病情进展缓慢，可达25年以上。⑸肢体近端无力，腓肠肌假肥大，轻型只表现肌痛和肌肉痉挛，运动不能和肌红蛋白尿⑹不拌心肌和认知损害⑺肌电图损害和血清肌酶变化同DMD2.面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeralystrophy）特点：⑴性连显性遗传，基因缺陷定位在4q35。⑵发病年龄儿童至中年，多在青春期（10~20）。⑶早期首发症状为面部表情肌无力，类斧头脸。⑷上肢近端肌萎缩，翼状肩胛。⑸三角肌和腓肠肌可见假肥大。⑹视网膜病变⑺神经性耳聋。⑻智能发育迟缓⑼心动过速少见⑽15~20%最终坐轮椅⑾肌电图肌源

6、性损害⑿血清肌酶正常或轻度生高。3.肢带型肌营养不良(Limb-girdledystrophy）特点：⑴常染色体显性或隐性遗传。⑵发病机制：附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物发生遗传缺陷，。抗肌萎缩蛋白+α肌聚糖β肌聚糖γ肌聚糖δ肌聚糖β⑵发病年龄成年前，病情进展缓慢。⑶早期症状为骨盆带肌异常-上楼、坐起困难，鸭步。⑷肩胛带肌萎缩和翼状肩胛。⑸30%假肥大。⑹智能正常⑺肌电图肌源性损害⑻血清肌酶轻度生高。肩胛带肌，肱二、三头肌萎缩翼状肩胛4.眼咽型肌营养不良(Oculopharyngealdystrophy）特点：⑴常染色体

7、显性遗传或散发。⑵发病年龄在30～50岁。⑶早期症状为双侧对称性上睑下垂，眼球运动异常。⑷吞咽困难，面肌无力，咬肌无力和萎缩。⑸血清肌酶正常或轻度生高。5.远端型肌营养不良类型遗传方式基因定位临床特点CKWelanderAD2p13>40岁,手的伸肌正常或轻度升高FinnishAD2q3140-50,腓肠肌正常或轻度升高NonakaAR散发9p1-q120-40小腿前肌升高2-5倍MiyoshiAR散发2p12-1420-50腓肠肌升高10-150LaingAD14q4-25腓肠肌正常或轻度升高DesminAD2q33青年早期,小

8、腿肌轻度升高边缘空泡型AD920-40胫前肌群正常或轻度升高6.眼肌型肌营养不良(oculardystrophy）特点：⑴常染色体显性遗传、隐性遗传或散发。⑵发病年龄在<30岁。⑶病情进展缓慢。⑷早期症状为上睑下垂。⑸眼