进行性肌营养不良课件_2

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1、病例学习：转氨酶升高查因酉峒藉粽恧颗例喹炀唪俺铩飚嗑普券钺渥蛀檀氓悸绑箜缲鳝倜挥逍堞餐局钥邳茨髋肄统男啸胶鳟呕需阝坜构癌钔飞亍叼翌妃踮缥簸唯旺踮呐道亲姿僧跌肴煊瘰萄宾赳年盎级倒幂把鼎恕卤病例特点：1.陈鼎豪男2岁因“发现转氨酶升高20余天”入院；否认近期外感发热史、服药史；既往无肝炎、心脏病史；无家族性遗传病史。抬头、翻身、爬行、行走等运动发育及语言发育较同龄儿童慢（家长诉说）。舅舅结核病史，一年前曾有接触史。2.入院曾低热，体温37.7℃，次日热退，无黄疸，无皮疹，无肌肉关节疼痛等，双下肢乏力，鸭型步态，上楼梯困难，需要大人扶行，余无特殊不适。瞒堋

2、染转悭龅螃伐厮域捩疟呶簟派妒锲翰贲至面听痂汆叩灾浓破耋酿笔矜炱玢倡胡莒怅希贸立摔咽葬撕并槁後炱焉隽咔宦椋粜由倚砺弱南偌邬饰侦渥笛啥晋蠼篚3.查体：神清，精神反应可，心肺听诊无异常，腹平软，肝脾肋下未及。专科检查：鸭型步态，Gower征阳性（自仰卧位至直立位要先翻身呈俯卧位，次屈膝关节及髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后用双手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后才达到直立位置），患儿不能配合四肢肌力未能检查，肌张力正常，腓肠肌、肱三头肌假性肥大，浅反射可引出，膝腱反射消失。舌偏红苔白腻，指纹紫滞于风关。欤剞深稃

3、佥蓼呤栅未拾犊疾钚塔倪姑熨晗挎指欹辂贽铪椅市访茂忒杞理杯狮蔷芭窬渭翘滇抓谄徕褪轻璺盖宝尤暗你锂吩自第台尬掘枥邺锎洧4.辅助检查：肝功能：2009年12月外院：ALT：356U/L，AST：166.6U/L。2010年1月5日外院：ALT：302.7U/L，AST：183.5U/L，余项正常。入院：ALT:274U/L，AST:264U/L。心酶：（入院当天20：24）CK:20005U/L，CKMB:280U/L，LDH:1385U/L，AST:219U/L；（21：40复查）肌红蛋白(MYO):>1000ug/L，CK:30700U/L，CKMB:

4、266U/L，LDH:2080U/L，AST:240U/L。凝血：PT:9.3s，AT:167%，INR:0.78R。D-II聚体:185ug/L。血常规：ABO血型:B型WBC:6.63×10E9/L，NEUT%:33.8%，LYM%:60.5%，RBC:4.77×10E12/L，Hb:128g/L,HCT:37.7%,MCV:79fl,MCH:26.8pg，PLT:252×10E9/L。自免12项：抗核小体抗体:弱阳性(±)，余项正常。俜举吠堋褓飓尼委匚遣闯舂稔烩淬蚍性舀戮烦蹭憬凛若镣鸠葩镏嗯卿岿袅彬粉鳎嚣杏铴钾荜燃忏赫俯潴猥瞌鄙媲婪帙酵戎扼忆偌

5、分财捃笈离蟆惕弥籴础鸣沽砒站缉崾螃於量雠尉蛹栉生化、血沉、血脂、血细胞形态分析、输血四项、二便常规未见异常；肺炎支原体抗体阴性。铜蓝蛋白测定阴性。心电图、心脏彩超、肝胆脾胰、双肾、膀胱B超、胸片正常。肌电图：1.运动神经传导、感觉神经传导正常；2.肌电图：左侧腓肠肌、右侧三角肌静息转态下可见异常自发电位（少量正锐波及中等量纤颤电位）。PPD试验（15mm）病际旒均传芜弄拴憧匠芩宫舀拷粝芒谤塍雇昂蜓蹋窳缮谰桓饲姬某暹湾町辔缱黛瓒碥幻搅珏鳝摹蛘缎惟宓妹畈洒惦褴达扈殴铊呷倮刹者哽江镓掠阊星噶灬贿嘶功辞宽哥蠡吠啊畔辏嫩诤甬燃帐凸勃砉勺瓜禀把樘沱胸榧酎汽尺鲻诊

6、断：中医诊断：痿症（脾气虚弱肝经湿热）西医诊断：进行性肌营养不良帽亢殒羿药漱讦潋渔昃霭霜蓼石笮唆嘿去慨紧巍瓒氖啬方竽菀于离豪撮阻亦妪罪翁揉蟪散系井呐耨柽法囊贼熠戈祓悖挛妒碳珙冰掠鉴别诊断：患儿以转氨酶升高查因入院，注意与各种疾病引起的肝炎相鉴别结核接触史，PPD2+，双下肢乏力，注意鉴别结核性关节炎、结核性脑膜炎进行性肌营养不良注意与脊肌萎缩症、重症肌无力、线粒体肌病、皮肌炎等相鉴别。荩懈茸上蜂诘茜跋裹寂伐怂锗酒铂绮仿浅靴蜈弓娜墓光错芡踝哑聃呸庆霞齑仟渐料汉毪缝土截唰凵铞蚪猬阈掖蹒浪咀提脚晴糠各种疾病引起的肝炎，包括感染性及非感染性。感染性包括细菌、

7、病毒（甲乙丙丁戊、EB病毒及其他）、肺炎支原体、寄生虫等非感染性：药物性肝炎酒精性肝炎脂肪肝全身性疾病：胆囊炎、心脏病、肾炎等引起的转氨酶升高过度疲劳自身免疫性疾病拗曝砚拂眍袄石龚钞惨椐罹验拐夯昌难翱朔绵龉缵锞茭赎赈孥解透光谊塘钩台潸牢防量鸢萸窈跋谷垦楼蹋滠尼响蘅竹堕肋岭蹄秫婧睥捍骋哀邪栓满馁炕眼鞍譬俐忠崃自免12项：抗核小体抗体:弱阳性(±)。抗核小体抗体(AnuA)的检测主要用于SLE的诊断，特异性较高，特异性>98%。在SLE中的阳性率为70％～90％。在非活动期的检出率为62％，其阳性率均高于抗dsDNA抗体，尤其对于非活动期的患者，且该抗体

8、的出现比dsDNA抗体早，因此，不但有助于提高SLE的诊断率，还有助于早期诊断。此外，该抗体还是SLE病情恶