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时间：2018-10-03
《（神经病学）天性肌强直课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、先天性肌强直定义是一种普遍肌强直和肌肉肥大的遗传性肌肉病，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。病因发病率1/2万～1/5万，基因突变位于7q35，发病机制：电压门控氯离子通道的基因突变，导致肌膜对氯离子通透性增加肌纤维膜或细胞器生理改变T细胞受体的B基因改变体液免疫和细胞免疫异常钙离子-ATP酶的异常病理肌纤维肥大，胞核增多，，且位于肌纤维中央。在一些肌纤维周围可见螺旋小环。电镜下难以发现有意义的形态学改变，中间可见小管样排列或B纤维减少。中枢和周围神经无改变。临床表现一.肌强直本病基本特征是肌肉主动收缩后出现肌肉强直行痉挛，表现为活动困难或笨拙，于动作启动
2、是明显，全身肌肉僵硬，放松困难。尤以静止不动后明显。在活动后及刺激后均出现肌强直，持续10余秒后可缓解，反复多次发作则程度减轻，渐恢复正常活动。不抽搐，本病的痉挛是无痛的，但在长时间活动后，可能出现夜间肌痛，针刺样，难以忍受。如果在此之前无肌强直存在的话，仔细观察可发现静止时肌肉松弛，而且启动活动并不明显减慢。患儿发病:证据在于刚出生的婴儿啼哭后眼睛难以睁开。患儿开始行走时，双下肢异常坚硬。部分病例在10-20岁后才出现肌强。二、肌肥大：肌肉大部肌肉肥大，似乎强壮，但不能胜任体育活动三、肌强直部位：下肢：僵硬感，行走、跑步、上楼困难上肢：握拳后张开困难面部：眼
3、睑痉挛，斜视，构音困难颈肌：转颈缓慢无消化道和心脏的症状肌球形成辅助检查1.肌电图插入电位有肌强直放电肌电图扬声器有轰炸机俯冲的声响肌肉为肌源性损害2.肌酶CK和LDH正常3.心电图正常4.肌肉活检正常5.基因诊断治疗注意保暖、避寒和过劳对症治疗：肌强直苯妥英钠
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