陆道培医院集团童春容主任关于《急性白血病的诊断和分型》科普介绍

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1、急性白血病的诊断与分型陆道培血液.肿瘤中心童春容正常血液/免疫细胞发育过程造血干细胞淋巴系祖细胞髓系祖细胞红系/巨核系祖细胞单核/树突祖细胞粒/单系祖细胞早幼粒细胞嗜碱粒细胞嗜中粒细胞嗜酸粒细胞树突细胞单核细胞原始红细胞原始巨核细胞血小板红细胞原始B细胞原始T细胞B细胞T细胞浆细胞白血病的定义白血病是一组造血干/祖细胞恶变导致分化阻滞、凋亡障碍的异质性恶性肿瘤性疾病。绝大多数表现为骨髓(BM)和/或血液(PB)中的恶性造血系统或免疫系统细胞增加。急性白血病为原始恶性造血细胞明显增加的疾病。一般表现为乏力

2、、面色苍白等贫血症状，出血，发热等感染症状，白血病细胞浸润导致多部位肿块、肿胀等症状；起病快，从发病到就诊一般数天至一个月造血干/祖细胞恶变还可导致恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)、骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS),这些疾病有时候难以和白血病鉴别，有些淋巴瘤、MPN、MDS和白血病仅仅是数量的差异，其疾病性质相似。如淋巴母细胞淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病的差异主要是后者骨髓或血液恶性原始淋巴细胞25%，其治疗原则和方案一致。世界卫生组织将造血干/祖细胞恶性肿瘤统一进行分类（见附表）

3、。白血病分型的发展历史FAB分型:1976年首次提出，1980、81、85、91年逐步完善。以细胞形态学及细胞化学染色AML:M0、M1、M2、M3、M4、M5、M6、M7ALL:L1、L2、L33WHO分型:1995年开始，分别于2001、2004、2008年修订。联合细胞形态、细胞化学、免疫学、染色体、FISH、基因、组织病理及免疫组化急性白血病诊断的要求全面正确诊断与分型评估预后确立检测MRD的标志，追踪MRD指导个性化治疗：了解危险分层；发现靶向治疗标记；发现抗原丢失、克隆演变或突变帮助确定病因

4、或发病机制MICM整合诊断技术M:形态学、细胞化学、病理I:免疫学，包括免疫组化、流式细胞分析C:染色体、荧光标记探针的原位杂交(FISH)M:分子生物学：白血病融合基因、基因突变、克隆性基因重排、正常基因表达水平过高诊断与分型形态或加细胞化学分析受观察者个体经验及分辨力的限制，一致率仅50-70%；病理对及免疫组化对诊断伴骨纤的患者具有重要价值在此基础上增加免疫组化和/或FCM分析大大增加了分型的准确率，可达90%以上；染色体、FISH及基因分析，进一步提高分型的准确率细胞形态及细胞化学分析的优缺点直

5、观：直接观察细胞形态，对MDS的诊断、一些少见的、大的恶性细胞的确定优于FCM细胞一般是第一针标本，很少稀释，几乎未处理，因此恶性细胞的比例更准确经济、快速人为因素影响大：仅根据形态学诊断急性白血病，FAB专家的一致率仅50-70%难以鉴别细胞的成熟阶段，B、T等系列的恶性细胞细胞较成熟时，难以鉴别良恶性预后价值不太大树脂切片：红系增生活跃，原早（部分细胞体积偏大）阶段细胞可见小堆，中晚阶段细胞可见小片状分布。Gomori：++++石蜡切片IHC:CD61染色提示小巨核细胞异常增生，且存在聚集现象（MD

6、S特征性改变之一）。CD235a染色提示红系成片状增生MDS伴骨髓纤维化病理及免疫组织化学的优缺点标本直接固定，不容易损失信息，恶性细胞比例更客观，对一些抽不出或少见细胞，仍可诊断。如伴骨髓纤维化、MM、淋巴瘤、转移癌、组织细胞、巨噬细胞、树突细胞、何杰金细胞等可以直接观察到组织结构，容易确定恶性细胞的组织部位诊断慢、受诊断者个人经验及知识水平影响大对一些组织结构无破坏、细胞形态改变不大的细胞，难以鉴定良恶性及成熟度有些恶性细胞在液体中，难以获取组织标本，难以判断组织结构FCM的工作原理摘自FlowCy

7、tometry:FirstPrincipleFCM检测的参数FSC:细胞大小SSC:细胞内颗粒多少及细胞内构造的复杂性FL：3-10多种正常BM细胞的图形：SSC按对数收集病例二(本院）FCM的优缺点一次可检测数万至数十万个细胞上的数十种标记，可同时检测每个细胞的六个以上参数，敏感性高，分析全面更容易区分良恶性，恶性细胞的系列及成熟度可帮助确定免疫治疗的靶点并监测疗效，如CD20、CD19、MHC分子等。是监测MRD覆盖面最广的方法。快速、简便、重复性好不能确定组织结构，一些罕见的大细胞不能分析到，一些

8、细胞粘附性高，难以抽出。因此对HL等难以确诊。染色、洗涤等细胞处理中会损失一些细胞，尤其是DLBCL、幼稚红细胞，因此有时判断恶性细胞的比例不如形态准确，对M6、MDS的诊断不如形态预后价值不如染色体和基因可以发现很多未知基因的染色体异常有独立的诊断及预后价值诊断时间长高度依赖诊断人员的丰富的技术、经验及知识水平如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性由于分析的细胞少，多数白血病患者无染色体异常，监测残留白血病不敏感染色体的优缺点一些染色体有诊断