儿科应用项目 ppt课件

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1、儿科项目应用--遗传代谢病、地中海贫血遗传代谢病地中海贫血……遗传代谢病认识遗传代谢病发病机制遗传代谢病（InheritedMetabolicDisorders,IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病；多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。认识遗传代谢病遗传代谢病病种种类繁多，目前已发现500余种氨基酸类代谢病：苯酮尿症、 高胱氨酸尿症、 枫糖尿症、 酪氨酸血症、瓜氨酸血症、 精氨酸血症、高氨血症脂肪酸类代谢病：极长链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、中链

2、脂肪酸代谢异常、短链脂肪酸代谢异常、肉碱穿透障碍、肉碱结合酶缺乏症第一型、肉碱结合酶缺乏症第二型、 肉碱吸收障碍有机酸类代谢病：戊二酸血症第二型、甲基丙二酸血症、 丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、三功能蛋白缺乏症、乙基丙二酸血症、丙二酸血症、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症案例2011.10.2区医院儿科急诊患儿1Y陈X康腹痛便血哭闹……以肠梗阻诊治出院10.4患儿表现出神经系统肝脏10.5遗传代谢病的检测—酪氨酸血症跟踪了解—营养大量补充—进口奶粉鱼肝油遗传代谢病的发病机制遗传代谢

3、病发病机制之PKUPKU遗传代谢病临床表现神经系统异常及容貌怪异代谢性酸中毒肝脏肿大或肝功能不全严重呕吐、特殊气味皮肤和毛发异常眼部异常、耳聋临床表现遗传代谢病症的早期和后期表现遗传性代谢病种类繁多新生儿、婴幼儿、成人均可发病发现、治疗不及时，损害不可逆遗传代谢病的临床发病特点遗传代谢病的年龄特点新生儿期临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常、神经系统异常晚发型：发病于青春期或成年后意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状间歇性发作发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素临床

4、诊断特点遗传代谢病的临床危害糖原贮积病与粘多糖患儿延误诊治的IMD高胱氨酸尿症患儿伴有智力障碍发育障碍水晶体位置异常四肢强直头发稀疏心血管系统异常个体往在由于形成血栓而死亡没有症状，不代表实验室无异常新生儿筛查性检测遗传代谢病检测0～3个月3～12个月一岁以后蓄积期常无异常多数在此阶段发病亦有发病对临床疑似患者的诊断性检测婴幼儿、儿童少年等世界上最先近的IMD检测技术——串联质谱氨基酸代谢性疾病：17种（新生儿16种）有机酸代谢性疾病：14种脂肪酸代谢性疾病：14种串联质谱遗传代谢病检测病种苯丙酮尿症（PKU）是最常见的遗传学氨基

5、酸代谢病现今我们已经扩展到18种氨基酸代谢病的检测本病为常染色体阴性遗传，如果第一胎为患儿，第二胎将有1/4几率得病症状和治疗方法因疾病类型不同而不同一、氨基酸代谢病喂养困难代谢性酸中毒癫痫发作昏睡二、有机酸血病低血糖肌肉无力癫痫发作心肌病三、脂肪酸氧化缺陷病会引起终身后症：神经发育迟缓运动功能减退终身残疾GA1（戊二酸血症1型）GA1筛查GA-1—戊二酸血症I型如果不及时诊断遗传代谢病检测的原则早检测,放安心早治疗,无病症结果评价各指标值串联质谱遗传代谢病检测流程1、针刺采血部位＜２.0mm2、热敷采血部位3-5分钟3、消毒并

6、拭干采血部位4、针刺采血，拭去第一滴血5、单面轻压滤纸取血浸透点样环6、按采样单要求连续取血标本的采集说明：新生儿以外的对象可以是手指末梢血、静脉血制成的滤纸干血片标本筛查流程新生儿家属填知情同意书采集新生儿足跟血，并制成血样标本发放报告单护士填写化验单及采血滤纸卡信息阴性送实验室检测阳性阳性阴性医生召回送检者，重新抽血复查通知送检医生与新生儿家属通知送检医生医生召回患儿医生对患儿进行诊断和治疗治疗建议遗传代谢病的治疗原则减少蓄积补充需要促进排泄常见遗传代谢病及治疗常见遗传代谢病及治疗倪萍生下先天性白内障儿子及时发现及时治疗

7、，现正常任何疾病及早发现，及早治疗，益处定多多二、地中海贫血认识地中海贫血地中海贫血的治疗认识地中海贫血地中海贫血(简称地贫）是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血。分型：α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所造成的。性质：常染色体遗传。其中α珠蛋白基因位于第16对染色体上（4个基因位点），β基因位于第11对染色体上（两个基因位点）。流行病学流行病学：本病以地中海沿岸国家和东南亚

8、各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广西、广东、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海贫血在广西的发病率相当高，地中海贫血基因携带率高达18%，α地中海贫血发病率高达4%—7%，β地中海贫血的发病率为12%—15%.血红蛋白的结