15例Ph染色体_BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病临床和实验室特征分析

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1、学校代码10459学号或申请号201522443612密级公开专业硕士学位论文15例Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病临床和实验室特征分析作者姓名：刘雪琳导师姓名：孙玲教授专业学位名称：内科学（血液内科）培养院系：郑州大学第一附属医院完成时间：2018年5月AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofMasterClinicalandLaboratorialCharacteristicsAnalysisfor15CasesofAcuteMyeloidLeukemiawithPhChromosom

2、e/PositiveBCR-ABLByXuelinLiuSupervisor:Prof.LingSunHematologyMedicineTheFirstAffiliatedHospitalofZhengzhouUniversityMay2018学位论文原创性声明本人郑重声明，所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人或集体，均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者：日期：年月日学位论文使用授权说明本人

3、在导师指导下完成的论文及相关的职务作品，知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件或电子版，允许论文被查阅或借阅；本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时，第一署名单位仍然是郑州大学，保密论文在解密后应遵守此规定。学位论文作者：日期：年月日15例Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病临床和实验室特征分析硕士研究生：刘雪琳导师：孙玲郑州

4、大学第一附属医院血液内科河南郑州450052中文摘要研究背景及目的Ph染色体是由9号染色体长臂（9q34）上的abl基因与22号染色体长臂上的（22q11）的bcr基因相互易位形成的，t(9;22)(q34；q11)易位所致，分子生物学基础是BCR-ABL基因形成融合，是慢性粒细胞白血病（CML）的特征性标志，约95%的CML患者具有Ph染色体，随着实验室检测技术的深入开展，急性白血病（AL）也可检测到Ph染色体，在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，儿童和成年人的Ph染色体阳性率分别为2%-5%和25%-30%，而Ph染色体阳性的急性髓系白血病（Ph+AML）发病率较

5、低（0.9%-3%），近几年文献报道了更低的发生率0.45-1.0%，该类白血病进展迅速，化疗诱导缓解率低，复发率较高，生存期短，临床报道少，预后极差，具有独特的临床生物学特征，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）主要阻断了BCR-ABL融合基因和干细胞受体因子的磷酸化过程，在CML患者治疗中取得了显著效果，目前国内外已将TKI应用于Ph染色体/BCR-ABL基因阳性AML（Ph/BCR-ABL+AML）患者治疗中，本研究通过探讨Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床和实验室特征，了解该疾病的临床特点、治疗及预后。I方法收集郑州大学第一附

6、属医院2011年1月-2017年1月收治的15例初治Ph染色体/BCR-ABL基因阳性AML患者的临床资料，对其细胞形态学、细胞遗传学和细胞免疫表型检测、临床特征及预后进行回顾性分析。结果①Ph/BCR-ABL+AML在我院同时期AML中检出率为1.47%（15/1018），其中男性8例，女性7例，中位发病年龄为38岁（5岁-58岁），白细胞（WBC）中位数为38×109/L（4.2-207.4×109/L），6例髓外浸润（40%，6/15）②FAB分型M28例（53.3%，8/15），M44例（26.7%，4/15）。15例患者均表达髓系细胞抗原，且均表达CD34

7、，其中3例伴有淋系抗原表达。③初诊时均可检测到Ph染色体，3例伴有附加染色体异常（20%，3/15）。15例均可检测到BCR-ABL融合基因阳性，P190BCR-ABL4例(26.7%；4/15)，P210BCR-ABL11例（73.3%；11/15）,1例同时伴有CBFβ-MYH11的表达④8例患者行AML基因突变检测，4例存在AML基因突变（50%）。⑤15例患者中9例经诱导治疗1个疗程后获完全缓解（CR）（60%,9/15），联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）组的CR率（85.7%，6/7），优于单独化疗组（37.5%,3/8），但差异无统计学意义（P=0.1