人类遗传病与遗传知识综合ppt课件

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1、人类遗传病与遗传知识综合一、人类常见遗传病的类型概念：人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病。分类：主要可以分为______遗传病、多基因遗传病和遗传病三大类。遗传物质单基因染色体异常1．单基因遗传病(1)特点：受_______________控制的遗传病。(2)分类：①显性遗传病：由____________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②隐性遗传病：由引起的遗传病，常见的有、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。一对等位基因显性致病基因隐性致病基因镰刀型细胞贫血症

2、2．多基因遗传病(1)特点：受________________________控制的人类遗传病，在______中发病率比较高。(2)类型：主要包括一些和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和__________________等。3．染色体异常遗传病指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如____________、猫叫综合征。两对以上的等位基因群体青少年型糖尿病21三体综合征先天性发育异常二、遗传病的监测和预防1．目前主要是通过___________和_________等手段对遗传病进行监测和预防。2.意义：一定程度

3、上有效的预防遗传病的和发展。3．遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有作出诊断。(2)分析遗传病的______________。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如______________、进行等。遗传咨询产前诊断传递方式终止妊娠家庭病史某种遗传病再发风险率产前诊断产生4．产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如___________、、以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施:禁止、进行、提倡、产前诊断。三、人类基因组

4、计划与人体健康1.人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定____________，解读其中包含的________。（需要测定的染色体包括）羊水检查基因诊断全部DNA序列遗传信息出生前B超检查孕妇血细胞检查适龄结婚遗传咨询近亲结婚遗传信息地22条常染色体+X、Y3.人类基因组计划正式启动于________年，参与的国家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人类基因组公开发表，2003年，人类基因组的________已圆满完

5、成。测定结果表明，人类基因组由大约________个碱基对组成，已发现的基因约________万个。4.人类基因组计划的影响⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的_______和_______，可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。⑵负面效应：导致发达国家对发展中国家进行________的掠夺；可能会制造出“”武器，还可能制造出“___________”与“____________”的遗传歧视。⑶联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出

6、了四条基本原则：__________________、__________________、__________________、__________________。1990英德日法中国美工作草图测序任务31.6亿2.0-2.5风险预测预防基因种族选择性生物灭绝正常基因组疾病基因组人类的尊严与平等科学家的研究自由人类和谐国际合作知识点1：人类遗传病的概念及类型【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗

7、传病的发病无影响D【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。【举一反三】多基因遗传病是一类在人

8、群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④【思路点拨】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B