人类遗传病与优生ppt课件

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1、人类遗传病与优生制作：蔡明才汉川二中2008年11月人类遗传病与优生人类遗传病与优生第五节人类遗传病与优生一.人类遗传病概述二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四.优生的措施1.“非典”、“流感”、先天性心脏病、先天性白内障、先天性聋哑病等，它们都是人类遗传病吗？2.什么是遗传病？请你说出几种常见的遗传病，请你尝试着给它们分分类？问题探讨先天性疾病、家族性疾病、遗传病先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病该病若是由遗传物质引起的则为遗传病该病若是由环境因素偶然引起的则不是遗传病注意：先天性疾病不一定都是遗传病遗传病也不一定都是一出生就表现出来的家族性疾病则更可能是由于饮食习惯和所处的环境

2、引起的显性遗传病常表现出家族性概念：由遗传物质改变引起的人类疾病一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病类型1.什么是单基因遗传病？2.病因是什么？阅读思考由一对等位基因控制的遗传病3.常见的单基因遗传病有哪些？有何特点？主要是由基因突变引起的单基因遗传病类型１、显性遗传病Ｘ染色体上显性常染色体上显性2、隐性遗传病软骨发育不全，多指，并指抗维生素Ｄ佝偻病Ｘ染色体上隐性常染色体上隐性白化病、苯丙酮尿症进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病3、Y染色体上男外耳道多毛症软骨发育不全常染色体上显性遗传病主要症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹

3、部隆起，腰椎向前突出。常染色体显性该显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍多指并指伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍主要症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢x染色体上显性遗传病单基因遗传病类型１、显性遗传病Ｘ染色体上显性常染色体上显性2、隐性遗传病软骨发育不全，多指，并指抗维生素Ｄ佝偻病Ｘ染色体上隐性常染色体上隐性白化病、苯丙酮尿症进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病3、Y染色体上男外耳道多毛症白化病常染色体隐性苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病主要症状：智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味.这种病主要通过尿液化验来

4、诊断病因分析:苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症黑色素酶1基因1酶2基因2酶3基因3苯丙酮尿症X染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）患者患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代主要症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”x染色体上隐性遗传病单基因遗传病类型１、显性遗传病Ｘ染色体上显性常染色体上显性2、隐性遗传病软骨发育不全，多指，并指抗维生素Ｄ佝偻病Ｘ染色体上隐性常染色体上隐性白化病、苯丙酮尿症进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病3、Y染色体上男外耳道多毛症阅读思考1.多基因遗传病与单基因遗传病有哪些不同？2.多基因遗传病有何特点

5、？由多对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病特点唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病病例受一系列基因控制发病率比较高易受环境因素的影响通常表现出家族聚集现象唇裂无脑儿阅读思考1.什么是染色体病？2.染色体病有何特点？3.染色体病可以分为哪几类？3.染色体异常遗传病染色体异常引起的遗传病。性腺发育不良概念特点染色体的变异引起遗传物质较大改变染色体遗传病往造成较严重的后果甚至胚胎时期就自然流产。常染色体病性染色体病类型21三体综合征(染色体数目异常)猫叫综合征(染色体结构异常)猫叫综合症主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障21三体综合症主要症状：智力低下

6、，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外.常染色体异常性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常二.遗传病对人类的危害我国遗传病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在

7、100万以上。资料分析1.遗传病对患者、后代、家庭、社会有那些危害？二.遗传病对人类的危害2.造成遗传病的发病率不断上升的主要原因是什么？危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）某些精神病患者给社会治安带来危害（3）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担调查表明:环境中的致突变污染是导致遗传病发病率升的主要原因阅读思考1.什么是优生？2.我国开展优生工作的主要措施有哪些？如何理解？三.优生的概念优生让每