人类遗传病与优生课件.ppt

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1、第五节人类遗传病与优生疾病非遗传病遗传病非传染病传染病呆小症、巨人症、骨折、后天性近视……流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣……白化病、色盲病、21三体……传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系？遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。一、人类遗传病概述：2、分类：（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病1、概念：由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病★人类遗传病与优

2、生遗传病的概念：遗传病的类型单基因遗传病——一对基因控制遗传病的危害患者、后代、家庭、社会……优生定义：措施禁止近亲结婚——最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询——主要手段提倡适龄生育——具有重要意义产前诊断——重要措施多基因遗传病——多对基因控制染色体异常遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。让每个家庭生出健康的孩子1、单基因遗传病：常染色体显性遗传：X染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：X染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指、多指如苯丙酮尿症、白化病如抗VD佝偻病如进行性肌营养不良Y染色体遗传：如男性耳朵多毛症色盲、血友病AA.Aa均是

3、患者XaXa.XaY患者XAXA.XAXa.XAY患者单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等各种遗传病苯丙酮尿症患儿白化病常染色体隐性遗传（常隐）软骨发育不全，多指并指常染色体显性遗传（常显）软骨发育不全的患儿并指软骨发育不全如抗VD佝偻病（伴X显）男性耳朵多毛症（伴Y显）X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良2、多基因遗传病特点：如：唇裂、无脑儿、家族聚集现象；易受环境

4、影响；在群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。常染色体病：性染色体病：如猫叫综合征、21三体综合征、如性腺发育不良特点：后果较严重，胚胎期流产染色体异常遗传病猫叫综合症症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。13三体综合征（多了一条13号染色体）21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。智障“天才”舟舟二、遗传病对人类的危害1、我国大约20%~2

5、5%的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。5、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。资料——主要原因——60年前的8月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹，3天后的8月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。环境污染放射性污染化学污染三、优生1.定义：让每一个家庭生育出健康的

6、孩子2.措施a.禁止近亲结婚b.进行遗传咨询c.提倡“适龄生育”d.产前诊断最简单有效的办法主要手段具有重要意义重要措施（４）产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断重要措施B超检查请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病思考一思考

7、二遗传病是不是都是先天性疾病？不是。因接触射线、放射性、有毒化学物引起的遗传病先天性疾病是不是都是遗传病？不是。比如呆小症、侏儒症。胚胎发育不全。★人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传病的类型单基因遗传病——一对基因控制遗传病的危害患者、后代、家庭、社会……优生定义：措施禁止近亲结婚——最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询——主要手段提倡适龄生育——具有重要意义产前诊断——重要措施多基因遗传病——多对基因控制染色体异常遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。让每个家庭生出健康的孩子传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传

8、播（亲子代，同代之间都可