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1、大多功能蛋白酶2基因与1型糖尿病易感性及发病年龄的关系大多功能蛋白酶2基因与1型糖尿病易感性及发病年龄的关系2010-12-15丁鹤林 程桦 傅祖植 邓庆丽 严励 【摘要】 目的 研究大多功能蛋白酶(LMP)2基因与1型糖尿病(1-DM)及其发病年龄的关系。方法 71例1-DM患者及86名健康人参加,根据发病年龄将1-DM患者分为3组(≤14岁组,15~30岁组,≥31岁组);采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行LMP2基因分型。结果 LMP2-R/R、LMP2-R/H、LMP2-H/H、LMP2-R及LMP2-H频率在1-DM组分别为40.9%
2、、53.5%、5.6%、67.6%、32.4%,在正常对照组分别为57.0%、32.6%、10.4%、73.3%、26.7%。LMP2-R/H频率在1-DM组显著高于对照组(P<0.01),而LMP2-R/R频率则显著低于对照组(P<0.05);LMP2各基因型及等位基因频率在1-DM各发病年龄组之间无显著性差异(P>0.05)。结论 LMP2-R/H可能为1-DM的易感基因型,LMP2-R/H阳性者患1-DM的危险性增加;LMP2-R/R可能是1-DM的保护基因型,LMP2-R/R阳性者患1-DM的危险性降低;LMP2各个基因型及等位基因与1-DM的发病年龄无关。 【关键词
3、】 糖尿病,1型 基因 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性RelationshipbetweenLMP2geneandsusceptibilitytotype-1diabetesmellitusandageofdiabeticonsetDINGHelin,CHENGHua,FUZuzhi,etal.DepartmentofEndocrinology,SunYat-senMemorialHospital,SunYat-senUniversityofMedicalSciences,Guangzhou,510120 【Abstract】 Objective Toinvesti
4、gatetherelationshipbetweenLMP2geneandsusceptibilitytotype-1diabetesmellitusandageofdiabeticonset.Methods TheLMP2genegenotypeswereidentifiedbypolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)in71type-1diabetic(1-DM)patientsand86healthypersons(ascontrols).1-DMpatientswere
5、dividedinto3groupsaccordingtoageofdiabeticonset,groupA≤14years,groupB15~30years,groupC≥31years.Results ThefrequenciesofLMP2-R/R,LMP2-R/H,LMP2-H/H,LMP2-RandLMP2-Hwere 40.9%,53.5%,5.6%,67.6%and32.4%respectivelyin1-DMpatients,and57.0%,32.6%,10.4%,73.3%and26.7%respectivelyincontrols;Comparedwit
6、hcontrols,thefrequencyofLMP2-R/Hincreasedsignificantly(P<0.01)whilethefrequencyofLMP2-R/Rdecreasedsignificantly(P<0.05)inthe1-DMpatients.ThefrequenciesofLMP2geneshadnosignificantdifferencebetweenagegroupsofdiabeticonset.Conclusions TheremaybesignificantassociationofLMP2-R/HandLMP2-R/Rwiththe
7、susceptibilityto1-DM.ThepersonswithLMP2-R/Hhaveahigherrisk,andthosewithLMP2-R/Radecreasedriskfor1-DM.TheremaybenoassociationofLMP2withtheageofonsetin1-DM. 【Keywords】 Diabetesmellitus,type1 Gene Polymerasechainreaction Restrictionfragmentlengthp