chapter 9细胞核与染色体

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1、Chapter细胞核与染色体：一、核被膜与核孔1、细胞核结构：①核被膜、②核仁、③核基质、④染色质、⑤核纤层。功能：①遗传、②发育③调控2、核被膜是双层膜结构：构成：外核膜：可以说是内质网的一部分，胞质面附有核糖体核周隙：与内质网腔相通内核膜：与核纤层紧密相连核膜的作用：在细胞进化的过程中出现新的区室－核（1）分隔核、质，保护DNA分子不受损伤（2）分隔核、质，使基因的转录和翻译在时间和空间上得以分离3、核纤层：核纤层由核纤肽（lamin）构成。纤维网状结构。三种蛋白：LaminA、B、C作用：1．结构支撑功能：2．调节

2、基因表达3.调节DNA修复4.与细胞周期有关相关疾病：HGPS（早衰症）：与高水平表达有毒的缩短的laminA有关4、核孔：核孔是物质运输的通道。核孔由至少50种不同的蛋白质（nucleoporin）构成，称为核孔复合体。越旺盛数目越多。fish-trap结构：5、核孔的部分：①胞质环（cytoplasmicring），位于核孔复合体胞质一侧；②核质环（nuclearring），位于核孔复合体核质一侧；③转运器（transporter），核孔中央的一个栓状的中央颗粒；④辐（Spoke）：核孔边缘伸向核孔中央的突出物。6、

3、核孔复合体的扩散：可以有被动扩散（小分子），也可以由主动运输（蛋白、RNA等）。7、通过核孔的蛋白的信号序列：核定位信号（nuclearlocalizationsignal，NLS）：引导蛋白质进入细胞核的一段信号序列。受体为importin。核输出信号（nuclearexportsignal,NES），引导核蛋白输出细胞核，受体为exportin。8、核输出过程①蛋白与NLS受体，即imporinα/β二聚体结合；②货物与受体的复合物与NPC胞质环上的纤维结合；③纤维向核弯曲，转运器构象发生改变，形成亲水通道，货物通过

4、；④货物受体复合体与Ran-GTP结合，复合体解散，释放出货物；⑤与Ran-GTP结合的imporinβ，输出细胞核，在细胞质中Ran结合的GTP水解，Ran-GDP返回细胞核重新转换为Ran-GTP；⑥imporinα在核内exportin的帮助下运回细胞质。二、染色质chromatin1、组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA2、DNA：三种序列：①单一序列；②中度重复序列③高度重复序列卫星DNA（染色体着丝粒），小卫星DNA（DNA指纹技术），微卫星DNA三种构型A：更紧密。大小沟不同。脱氧核糖折叠是C3’在内

5、。生理状态下多发现于dsRNA、DNA-RNAB：最普遍，C2’在内Z：只有小沟，左旋。C3’在内。与基因表达调控有关三种基本元素ARS自主复制序列、CEN着丝粒序列、TEL端粒序列DNA指纹技术：人体内存在一类含有高度重复序列的“小卫星DNA”，具有高度多态性。如果把重复序列作为分子探针，与不同个体的基因组DNA的限制性酶切片断进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹”(DNAfingerprint)。3、组蛋白：ArgLys碱性蛋白组成：1）

6、核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4。2）连接组蛋白H1组蛋白结构高度保守，尤其是H4。4、核心组蛋白由为组蛋白转译后进行修饰的部位。组蛋白修饰作用：1）改变染色质结构，直接影响基因转录；2）核小体表面发生改变，易于调控蛋白与染色质接触。5、非组蛋白与组蛋白组蛋白是碱性蛋白质，带正电荷，可与DNA链上带负电荷的磷酸基相结合，从而遮蔽了DNA分子，妨碍了转录，可能扮演了非特异性阻遏蛋白的作用；染色质中的非组蛋白成分具有组织细胞特异性，可能消除组蛋白的阻遏，起到特异性的去阻遏促转录作用。非组蛋白整个细胞周期都进行合成，组蛋

7、白只在S期合成非组蛋白功能：帮助DNA折叠；协助DNA复制；调节基因表达。6、核小体（nucleosome）：一种串珠状结构，由核心颗粒和连结线DNA两部分组成，每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1；7、间期染色质分为常染色质和异染色质：常染色质与异染色质的比较常染色质异染色质螺旋化程度小，呈分散状态大，呈凝集状态折光性弱强染色不易染上染料，染色浅易染上染料，染色深分布位置多在核中央多在核内膜边缘转录活性活跃低转录活性三．真核生物基因表达调控的特点1）转录前调控：DNA水平的调控。是真核生物发

8、育调控的一种形式,它包括：基因丢失、扩增、重排、甲基化等方式。基因丢失：如马蛔虫，只有在生殖细胞核中保持个体发育的全部基因，而体细胞核中却失去了一部分基因异染色质化剂量补偿（dosageconpensation）雌性哺乳动物X染色体的失活莱昂假说（Lyonhypothesis）（！！）√巴尔小体是一个失活的X染色体，