fish在实体瘤中开展项目总结

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1、FISH在实体瘤中开展项目总结乳腺癌检测项目：HER-2/neu基因扩增临床意义：1)指导赫赛汀的使用。2)指导临床常规药物的应用：研究表明HER-2/neu基因扩增的病人用高剂量的蒽环类和紫杉醇类药物更有效。3)预后判断：HER-2/neu基因扩增的病人预后差，存在高复发率的危险。检测项目：TOP2A基因异常临床意义：1)20-25%的乳腺癌存在TOP2A基因的异常-包括该基因的扩增及缺失。2)指导用药：TOP2A基因异常的乳腺癌患者对于含蒽环类药物的治疗方案更为敏感。TOP2A扩增的病人使用CEF方案进行治疗可以降低61

2、%的复发风险和51%的死亡风险，而TOP2A无扩增的患者使用CEF方案只能降低6%的复发风险和10%的死亡风险。3)判断预后：TOP2A基因异常的乳腺癌患者预后差，且TOP2A缺失的病人预后更差。检测项目：EGFR基因扩增临床意义：三阴性乳腺癌中指导TKI（易瑞沙、特罗凯）用药。检测项目：ESR1基因临床意义：1)ESR1基因状态可决定是否采取抗雌激素类药物辅助治疗乳腺癌。2)ESR1扩增的患者用雌激素药物他莫昔芬治疗的疗效显著好于ESR1不扩增患者。肺癌检测项目：ALK基因融合临床意义：1)指导克唑替尼的用药2)用于治疗间

3、变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性克唑替尼组的客观反应率(ORR)为61%检测项目：ROS1基因的融合临床意义：克唑替尼对于ROS1融合阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者有显著疗效，因此检测ROS1基因的融合状态是筛选克唑替尼适合患者的重要前提。检测项目：C-MET基因扩增临床意义：EGFRTKI耐药原因分析、指导克唑替尼的用药6武汉大学人民医院病理科检测项目：ERCC1基因扩增临床意义：参与DNA链的切割和损伤识别,其表达水平与铂类敏感性密切相关，可作为铂类药物化疗效果的独立预测指标。ERCC1表达水平过高引起铂类耐药，疗效差

4、。检测项目：EGFR基因扩增临床意义：指导用药：有EGFR基因扩增的患者，用易瑞沙和特罗凯治疗的有效率为35%，疾病控制率高达70%；而拷贝数不增加的患者用药的有效率仅为9.8％。检测项目：RET基因融合临床意义：指导卡博替尼的用药宫颈癌检测项目：TERC基因扩增检测标本：TCT标本、石蜡包埋组织临床意义：1)辅助病理分级：如果有TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN2以上；若无TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN1以下。2)风险预测：伴有hTERC基因扩增的癌前病变的病人有52%-96%的恶变

5、可能。3)运用FISH技术进行hTERC基因扩增的检测极有助于宫颈癌的筛查及早期诊断。与传统的子宫颈癌筛查方法的优势：1)细胞形态学检查的敏感性一般在55％－80%左右，存在主观因素及病理分级难以明确的问题；而FISH技术能准确区分宫颈细胞高度癌前病变与低度癌前发育异常，即区分CIN2和CIN3与正常、ASCUS及CIN1的灵敏度和特异性超过90%。2)HPV检测虽敏感性高，但特异性低，许多HPV阳性的病人在一年之内可转阴，并不会导致宫颈癌的发生。检测项目：MYC基因扩增临床意义：C-MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化

6、疗反应好。胶质瘤检测项目：1p、19q缺失检测临床意义：1)1p/19q杂合性缺失是少突胶质细胞瘤的诊断性依据。2)含1p/19q杂合性缺失患者对PVC化疗方案或TMZ化疗方案敏感。3)预后判断：1p/19q杂合性缺失是一项具有显著意义的独立预后影响因子。6武汉大学人民医院病理科检测项目：EGFR基因扩增临床意义：1)可作为判定肿瘤级别的一个备选指标2)在临床上，60岁的GBM患者伴随EGFR扩增提示预后不良。检测项目：imR-181d检测方法：原位杂交临床意义：1)miR-181d对于GBM是一个预测预后的可靠指标。2)临

7、床检测miR-181d的表达水平能提示GBM患者对TMZ化疗的敏感性。胃肠道间质瘤检测项目：CCND1基因扩增临床意义：CCND1基因为重要预后因子，与多种肿瘤的转移、复发等相关。在高风险GIST中扩增。检测项目：MDM2基因扩增临床意义：MDM2基因扩增与GIST患者的预后相关。前列腺癌检测项目：PTEN基因的缺失临床意义：PTEN基因的缺失，前列腺癌患者预后差。检测项目：FGFR1扩增临床意义：FGFR1扩增是前列腺癌患者传递激素抵抗的重要过程。检测项目：ERG基因断裂临床意义：1)辅助临床早期诊断从基因水平早期诊断前列

8、腺癌，早于细胞形态学的改变较之PSA筛查以及Gleason分级，FISH在诊断早期前列腺癌方面更加客观，不易受检查者主观因素的影响。2)判断预后：没有ERG基因改变的前列腺癌患者8年生存率可达90%，有ERG基因融合的患者预后差神经母细胞瘤检测项目：1p缺失检测临床意义：6武汉大学人民医院