《医学遗传学》第七章 群 体 遗 传

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1、《医学遗传学》第七章群体遗传第七章群体遗传1．群体遗传学：研究群体的遗传组成以及决定并引起遗传组成发生变化的动力的学科。2．群体：是一群可以相互交配的个体。在群体中有基因交流，通过基因交流使群体的遗传组成发生变化。3．群体遗传学需要调查如下事实：①不同基因型个体的婚配形式。如随机婚配(randommating)、近亲婚配(consanguineousmating)、选型婚配(assortativemating)。②群体间的混合、迁移或分群对群体遗传结构的影响。③突变和遗传重组引起的群体遗传变异速率。④自然选择对群体

2、遗传结构变化速率的影响。⑤有限容量的群体中，基因的遗传漂变(geneticdrift)对群体遗传结构的影响等。4．群体遗传学的核心问题：①群体的基因频率为何变化？②影响群体遗传结构的因素有哪些？③这些影响因素是如何作用于群体并导致群体遗体结构发生变化的？5．研究方法①设计实验，观察实验结果，建立遗传参数。②从实验结果中寻找变异规律，并用经典的遗传理论解释之。③研究影响群体遗传结构的因素。④观察表型变异与基因变异的规律。第一节基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律一、Hardy-Weinb

3、erg定律的表述1．问题的提出：一对等位基因A和a，AA和Aa表现A的性状，只有aa才表现a的性状，也就是说，A可以把a的性状掩盖进来，若群体容量充分大，a的频率又很低，a基因是否会逐渐消失？2．定律：Hardy(1908)和Weinberg(1909)分别用数学方法研究遗传学问题，得出一致的结论：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。这个条件是：①群体无限大；②随机婚配；③没有突变；④没有自然选择；⑤没有大规模的迁移。这即是遗传平衡定律，也称为Hardy-Weinberg定律

4、。3．定律意义：①基因频率和基因型频率可世代保持平衡现象的发现，为现代群体遗传学奠定了理论基础。②阐明了群体遗传学性质：基因的遗传机制本身不影响群体中遗传变异保持的平衡机制。即，显性基因可以掩盖隐性基因的作用，但隐性基因不会因此而消失。二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证考察符合上述条件的群体某一常染色体上一对等位基因A和a。设等位基因A、a，有三种基因型：AA、Aa、aa，其频率分别为fAA,fAa,faa。据其计算基因频率p、q(p为A的频率，q为a的频率)：p＝fAA＋1/2fAa；q＝fa

5、a＋1/2fAa∵p＋q＝（fAA＋1/2fAa）＋（faa＋1/2fAa）＝fAA＋fAa＋faa＝1，∴q＝1－p假定在第一代，其含A的精、卵的频率为p，含a的精、卵频率q，精卵随机结合后产生第二代的基因型及其频率分别为：AA的频率：p×p＝p2Aa的频率：p×q＋q×p＝2pqAa的频率：q×q＝q2　（表7－1）　　表6-1　一对等位基因随机交配一代后基因及其基因型频率再计算基因频率：A的频率＝p2＋1/2?2pq＝p2＋pq＝p（p＋q）＝pa的频率＝q2＋1/2?2pq＝q2＋pq＝q（p＋q）＝q因此

6、，等位基因频率和基因型频率世代保持不变。三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式设某一基因位点复等位基因A1、A2、A3，基因频率分别为p、q、r。可组成6种基因型：A1A1、A1A2、A1A3、A2A2、A2A3、A3A3，基因型频率为fA1A1、fA1A2、fA1A3、fA2A2、fA2A3、fA3A3。仍然考虑一个无选择、无突变、无限大、随机交配的群体，则各种基因型频率如表6－2：下一代的基因频率为：p＋q＋r＝1则（p＋q＋r）2＝1展开：p2＋q2＋r2＋2pq＋2pr＋2pr＝1具体基因代

7、入：A1A1＋A2A2＋A3A3＋A1A2＋A1A2＋A1A3＋A1A3＋A2A3＋A2A3所以可简写为：（为所有纯合基因型之和；：为所有杂合基因型之和）若一个复等位基因有多种基因类型，分别为A1、A2∧Am，用pi（i＝1，∧m）表示等位基因Ai的频率，fAiAi(i=1,∧,m)、fAjAj(i＜j，j=2,3,∧,m)分别表示该座位上所有可能的基因型频率，则有：等位基因Ai（i＝1，2,∧,m）的频率为：（i＝1，2∧m）且满足Hardy-Weinberg平衡的基因频率和基因型频率的关系为：（式中，：群体中基

8、因的纯合度；：群体中基因的杂合度）杂合度：群体中某一基因位点的变异程度。由该位点所有杂合子所占群体频率表示。以A、a为例：若A＞＞a，则群体中Aa低，即杂合度低。当A＝a时，杂合度达到最大值。第二节　　Hardy-Weinberg平衡律的应用一、估计基因频率和杂合度（一）常染色体基因频率杂合度的估计1．共显性等位基因的基因频率估计上海调查1788人的MN血型