遗传学课件9群体遗传学

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1、第九章群体遗传学群体遗传学从群体（宏观）角度探讨基因的传递规律和变化规律。主要研究群体的基因频率和基因型频率平衡和变化情况及其影响因素。主要内容有：遗传平衡定律基因频率和突变率的计算影响遗传平衡的因素遗传负荷一、基因频率和基因型频率群体(population)：是指生活在某一地区的能相互杂交的个体群。基因库(genepool)：一个群体所具有的全部遗传信息。基因频率：是指群体中某一基因在所有等位基因数量中所占的比例。显性基因的频率为p，隐性基因的频率为q，p+q=1群体的遗传平衡第一节基因型频率：一对等位基因的不同基因型的个体所占的比例。如等位基因A和a，群体中共有三种

2、基因型个体：基因型AAAaaa基因型频率DHRD+H+R=1根据基因型频率可以计算出基因频率。有人在某地区调查了MN血型的情况，10万人中，各种血型分布为：表现型M型N型MN型比例31.2%17.3%51.5%基因型MMNNMNM基因和N基因在此地区人群中的分布如何？M基因的数量在M基因和N基因的总量中所占的比例为p；设：N基因的数量在M基因和N基因的总量中所占的比例为q；p=100000×0.312×2100000×2+100000×0.515=0.312+0.515/2=0.57q=0.173+0.515/2=0.43p=D+1/2Hq=R+1/2H进一步得出：二、

3、遗传平衡定律1908年，Hardy和Weinberg分别用数学方法探讨群体中基因频率变化,得出一致的结论：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这就是遗传平衡定律。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡群体,否则就是一个遗传不平衡群体,这种群体只需随机婚配一代后就可达到平衡。一定条件是：①群体很大；②随机婚配；③无自然选择；④无突变；⑤无大规模的迁移。举例说明遗传平衡定律假设：某一群体有100万人口，考虑某一对等位基因A和a：基因型AAAaaa个体数60万20万20万基因型频率D=0.6H=0.2R=0.2A基因的频率p=D+1/2H=

4、0.6+0.2/2=0.7a基因的频率q=R+1/2H=0.2+0.2/2=0.3随机婚配就是两性配子随机结合，产生子1代：精子卵子AaAaAAAaAaaap=0.7q=0.3p=0.7q=0.3p2=0.49pq=0.21pq=0.21q2=0.09从上表中得出子1代的基因型频率为：子1代基因型频率D(AA)H(Aa)R(aa)0.490.420.09p1=D+1/2H=0.49+0.42/2=0.7q1=R+1/2H=0.09+0.42/2=0.3子2代基因型频率亲代基因型频率0.60.20.20.490.420.09(p+q)(p+q)=(p+q)2=p2+2pq

5、+q2p2+2pq+q2=1为遗传平衡公式，p2、2pq、q2分别是平衡状态时AA、Aa、aa的频率；p22pqq2平衡状态时的频率：DHR任何状态时的频率：∵p+q=1∴(p+q)2=p2+2pq+q2=1AAAaaa两性配子随机结合，其频率为：三、遗传平衡定律的应用（一）遗传平衡群体的判定通过给出的基因型频率先计算基因频率或配子频率，两性配子随机结合，得出下一代的基因型频率，然后进行比较，不变，就是遗传平衡群体；有变化，就是不平衡群体。(2)应用遗传平衡公式进行判断：设为平衡群体，各基因型的频率分别为p2、2pq和q2,p2和q2的开方分别为p和q,如p+q=1，则

6、假设成立,为平衡群体;否则为不平衡群体。(1)应用遗传平衡定律进行判断：根据遗传平衡公式推算出AA、Aa和aa三种基因型频率平衡状态时的理论值。如果基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样，说明该群体是遗传平衡群体。在实际判断时，只要算出一种平衡时基因型频率的理论值与之对比即可。如果实际值与平衡状态时的理论值不一致，要进一步看二者差别的大小。如果差别较大，那就是不平衡群体；如果差别不太大，可能是平衡群体,但需要通过χ2显著性检验才能作出判定。6（二）基因频率的计算1、常染色体基因频率的计算调查群体的发病率就可以计算出基因频率和各种基因型频率。例如：先天性聋哑的群体

7、发病率为1/万，由于aa是患者，所以q2=1/10000=0.0001a的频率A的频率AA的频率p2=(0.99)2=0.9801Aa的频率2pq=2×0.99×0.01=1/50q=0.01p=0.99通过AR病计算基因频率通过AD病计算基因频率例如：软骨发育不全性侏儒，群体发病率为1/10000=0.0001(AA和Aa个体是患者)，由于p很小，q接近1；2pq≈2p=H这样,p=1/2H致病基因A的频率q=0.99995p=1/2×0.0001=0.00005p2=(0.00005)2=2.5/10亿AA的频率p2太低,忽略不计,只