遗传性疾病患儿的护理儿科护理学

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1、遗传性疾病患儿的护理主讲：王耀华概述1956年首次证实人体细胞含有46条染色体，正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体。人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。遗传性疾病的分类：①染色体病：如21－三体综合征②单基因遗传病：苯丙酮尿症③多基因遗传病：先天性心血管畸形④线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗传病。苯丙酮尿症患儿的护理病例刘，女，13个月。第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后逐渐减少，以至喂养困难，并有间隙性呕

2、吐，易激惹。出生4个月时发现患儿智力及运动功能发育明显落后于同龄儿，尿液有特殊臭味。体格检查：皮肤白暂，面部湿疹，毛发黄。问题：1．根据病史、体征和辅助检查，诊断及诊断根据是什么？2．入院应该对病人做什么检查？3．下一步需如何检查确诊？4．目前应如何处理？概述1.苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病。2.1934年由挪威的Folling医生首次报告。3.此病发病率有较大的人种和地区差异。我国：1/16500国外：1/6000~25000由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯

3、丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。发病机制因酶缺陷不同分为：典型：占99%。苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，非典型：四氢生物蝶呤合成酶鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷二氢生物蝶呤还原酶缺陷发病机理（1）苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸四氢生物蝶呤（辅酶）苯丙酮酸多巴苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺肾上腺素去甲肾上腺素发病机理（2）鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶三磷酸二氢新蝶呤6丙酮酰四氢蝶呤6丙酮酰四氢蝶呤合成酶四氢生物蝶呤二氢生物蝶呤还原酶二氢生物蝶呤典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，

4、进行性加重。临床表现临床表现出生时正常，3-6个月出现症状1.神经系统症状：智低、癫痫、兴奋多动、肌张力高、腱反射亢进。2.呕吐、喂养困难、湿疹。3.毛发、皮肤及虹膜色素减少。4.尿和汗有特殊发霉气味。诊断-1尿三氯化铁试验2，4，二硝基苯肼试验Guthrie细菌生长抑制试验国际通用新生儿筛查法较大儿童筛查法血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据尿蝶呤分析：鉴别各型酶学诊断基因诊断：DNA分折诊断-2治疗1.饮食控制原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食方法：（1）低苯丙氨酸饮食：苯丙氨酸需要量：2个月以下50~70mg/kg.d

5、3~6个月40mg/kg.d2岁25~30mg/kg.d4岁以上10~30mg/kg.d低苯丙氨酸奶粉母乳低苯丙氨酸食谱（2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L（3）终止饮食治疗年龄治疗2.非典型：加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。护理评估健康史：了解母亲的妊娠史及家族中患此病的情况。身体状况社会心理资料实验室及其它检查护理诊断1.智能发育的改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。2.焦虑对本病早期诊断、早期治疗的良好效果缺乏认识。3.潜在并发症皮肤完整性受损，与尿

6、液的汗液刺激有关。护理措施饮食护理饮食治疗要坚持个体化的原则，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。母乳仍是乳儿最好的饮食；婴儿使用特制的低苯丙氨酸奶粉。国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。2.皮肤护理要勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁，特别注意皮肤的皱褶处，湿疹要及时处理。3.健康教育①避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配。②对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断以早期发现PKU患儿。③向家属讲解本病的发病机制及治疗方法，重点强调治疗开始时间与治疗效果的关系，并协助家属制定饮

7、食治疗方案。小结苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。思考题1.新生儿期筛查苯丙酮尿症有何临床意义？2.如何指导治疗苯丙酮尿症21三体综合征最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产概述病因及发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄临床表现特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎临床表现体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓临床表现智能低下IQ低

8、缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹临床表现皮纹特点通贯手患者50%正常人2%临床表现皮纹特点atd角增大>58。正常人<41。临床表现多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形免疫功能低下：易感染，白血病发生率高实验室检查一、核型核型报告：国际命名体