等位基因分型标准物的法医应用及制备研究

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1、等位基因分型标准物的法医应用及制备研究【摘要】短串联重复序3~j(shorttandemrepeats，简称str)由于其本身的优点和检测技术的不断完善，在今后相当长的时间内仍将是法医应用的重要遗传标记。等位基因分型标准物是str检测试剂盒的组成部分，能够保证各等位基因分型的准确性。本文对等位基因分型标准物的出现、在法庭科学上的应用以及目前制备方法进行了综述，并对各种制备方法进行比较，以期对各实验室按照实际需要自行制备相关str的等位基因分型标准物在方法选择上有所帮助，从而更好地进行法医物证鉴定。【关键词】短串联重复序列；等位基因分型标准物；法医学应用【中图分类号】q

2、78【文献标识码】a【】1007—9297(2005j03—0231—04studyontheforensicapplicationsandtheconstructionofallehcladder．yuanli，ludi．(beijinginstituteofforensicmedicineandscience，beijing]ooo4o,china)【abstact】shoatandemrepeats(strs)aleimportantgeicmarkersandunitybecauseoftheirscharacteristicsandadvancedexami

3、netechniques．allelicladderisimportantpartofstrkitandensuretheprecisegenotypeofallelic．thisarticlestatestheappearanceandforensicapplicationofallelicladder，andalsostudyonthemethodsofconstructionofallelicladdercurrently、throughtheparisonsofthoseconstructionmethods，thisissuetobesolvedthelab

4、oratorytoselectethodtoconstruc—tionallelicladderaccordingitsneedsandconditionandtomakethemostoftheforensicjudge．【keyrepeats；allelicladder；forensicapplication一、等位基因分型标准物的出现pcr—str分型技术具有高效、快速、灵敏等优点，在个人识别、亲子鉴定、基因绘图上发挥了重要作用．【l】已经成为法医物证鉴定的主流技术。虽然单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，即snp)被广泛称

5、为第三代dna遗传标记，但由于其成本高，实际操作困难等．推广使用还需要很长一段时间。目前和今后相当长的时期内str仍是主要使用的遗传标记。当使用以pcr为基础的str多态性的分析技术时。为了各基因座的等位基因命名，需要一个能比对的标准物。早先测试str的等位基因命名曾采用片断长度bp值方法，是与已知分子量标准物同步电泳并进行比较。这种分子量标准物虽然在本质上也是dna但经多次实验发现这种方法存在较严重的缺陷：相同分子量的dna片段和分子量标准在同一介质电泳时会出截然不同迁移率的条带。【31dna在介质中的电泳迁移率在其他条件相同的情况下不仅与其分子量有关，还受dna自

6、身的序列结构影响。序列不同的dna片断在电泳动力学上存在差异，即使片断长度相同．它们的电泳迁移率却不一致。这样就不能准确进行str分型。最早记载有等位基因分型标准物的是budowle等[41建立的。他们从100名无关个体中找出d1s80的16个等位基因．经测序命名后把它们混合作为“lad．der”．检测未知样品时．只需与该基因座的“ladder”比较即可得出这个基因座的基因型．当时用的是聚丙烯酰胺凝胶电泳分离和银染显色。这种检测方法与在此之前的斑点12全文查看杂交和southeyn印迹技术来检测限制性片段长度多态性方法相比有很多优点。在节约时间和降低错误率上尤为明显。

7、margaretc等在1996年通过不同分型标准物的比较．进一步证明使用等位基因分型标准物(allelieladders)才能对等位基因进行正确分型，其数据才可以在实验室之间进行交换。圈二、等位基因分型标准物的概念及法医学应用等位基因分型标准物(allelieladder)是人群中常见的等位基因混合物，用来与未知样品比对确定基因【简介】袁丽(1971一)，女，硕士研究生，江西九江人，主要从事法医dna检验工作。tel：+86—10-68621174；e—mail：yuanliogeics，isfh)在1994年【6】和1997年对等位基因提出了命名原