染色体分析在骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用的论文

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1、染色体分析在骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用的论文染色体分析在骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用【关键词】骨髓增殖性疾病;染色体显带;伊马替尼【摘要】目的探讨染色体分析对骨髓增殖性疾病(mpd)分类、诊断及疗效判断的临床意义。方法收集mpd病人骨髓，采用r显带技术，检测染色体核型，并对部分病人进行动态观察。结果159例mpd病人中染色体异常的检出率为69.18%，其中122例慢性粒细胞白血病(cml)病人中，染色体异常的检出率为85.25%(104/122)，37例初诊为其他类型的mpd病人中，染色体异常的检出率为16.22%(6/37)。cml慢性期病人出现额外

2、染色体异常的比例为14.42%，加速期和急变期的比例为61.11%，两者比较差异有显著意义(χ2=15.228，p<0.01)。cml病人应用伊马替尼治疗与骨髓移植治疗后ph染色体转阴率没有明显差异。结论染色体分析对mpd的分型、诊断及疗效判断具有重要意义;额外染色体异常的出现与cml病人的病程进展密切相关。【关键词】骨髓增殖性疾病;染色体显带;伊马替尼　applicationofchromosomeanalysisinthediagnosisandtreatmentofmyeloproliferativedisorderlibo,ei,guanhong

3、zai,etal(departmentofhematology,qingdaouniversitymedicalcollege,qingdao266071,china);[abstract]objectivetoinvestigatetheclinicalsignificanceofchromosomeanalysisinclassification,diagnosisandassessmentofcurativeeffectofmyeloproliferativedisorder(mpd).methodsbonemarropdicobservationcarr

4、iedoutinsomepatients.resultsof159mpdpatients,thedetectionrateofchromosomalabnormalityyelogenousleukemia(cml);in37patientspd,thedetectionratebeing16.22%(6/37).therateofextrachromosomelpatientsatchronicphase,and61.11%atacceleratedandacutetransformationphase,thedifferencebetosomenegativ

5、erateuchincmlpatientsaftergleevectherapyandbonemarroosomeanalysisisofimportantsignificanceingrouping,diagnosing,andestimatingtherapeuticeffectofmpd;theappearanceofabnormalityofextrachromosomeiscloselyrelatedl.　　[keyyeloproliferativedisorder;chromosomebanding;imatinib　　骨髓增殖性疾病(mpd)是一组

6、多能造血干细胞的克隆性疾病，表现为一种或几种血细胞质和量的异常，其发病原因尚不明确。.1951年，美国血液学家首次提出“骨髓增生性疾病”的概念。2001年，mpd被世界卫生组织(l)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸性细胞白血病以及mpd未分类型。仅仅依靠常规的血液学及骨髓细胞形态学检查不能对此类疾病进行详细分类和正确诊断，对疾病的进展及预后也无法提供有价值的评估。本实验将探讨染色体分析在临床mpd的分类、诊断及疗效判断中的应用价值。　　1资料与方法　　1.1一般资料　　2006年1月—2009年12月，我院

7、血液科共诊治mpd病人159例，男85例，女74例;年龄3～80岁，中位年龄47岁。其中cml病人122例，包括慢性期cml(cmlcp)104例，加速期和急变期cml(cmlap和cmlbp)18例;其他各类mpd共37例。所有病例的诊断和疗效判定均参照《血液病诊断及疗效标准》[1]。　　1.2染色体制备与核型分析　　用肝素抗凝注射器采集病人骨髓液约2ml，以无菌操作按109～1010/l的细胞数接种到5ml的prmi1640培养瓶中，置37℃孵箱培养24h;加入秋水仙酰胺，阻留中期分裂细胞。经低渗、预固定、固定等步骤，制备细胞悬液;将细胞悬液滴片，采用

8、改良的r显带(rhg)法