转基因婴儿——设计婴儿新里程

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1、转基因婴儿——设计婴儿新里程今年6月29日，一位叫柏希的女婴降临人间，她是我国第一例“设计婴儿”。由于柏希父母患有地中海贫血，而且之前已生育了一名重症地贫孩子婷婷，为了治疗婷婷的疾病，需要再设计一名健康的孩子出生，以挽救婷婷。为此，婷婷的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎，医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因，同时又与婷婷的白细胞抗原系统相匹配的胚胎，植入婷婷母亲体内。于是，柏希的脐带血可以为姐姐婷婷提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。设计婴儿的起源一些患有遗传病，如地中海贫血和有基因缺陷的夫妇希望生育自己的健康孩子，

2、为了帮助这些家庭，英国哈默·史密斯医院温斯顿爵士领导的一个研究小组进行了长期探索，于1989年研发了一项人工生殖技术，称为（胚胎）植入前遗传诊断(PGD)。这项技术是在体外受精-胚胎移植过程中，择时对配子（精子和卵子）或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。5通俗地讲，医生通过体外授精的方法，制造出多个胚胎，再对这些胚胎进行基因检查和筛选，挑选出没有基因缺陷和最适宜的胚胎植入母亲的子宫孕育，然后产下健康的婴儿。这样的孩子由于是为了避免其基因缺陷而在出生前进行了基因筛选，所以称为设计婴儿

3、，但是后来在语义上也称那些为了有某些长处而在出生前就对其基因构成进行了选择的婴儿。其实，最早的设计婴儿不仅是为了生下健康的孩子，而是为了生个弟弟或妹妹来救治有遗传病的哥哥或姐姐。早在2000年，美国芝加哥生殖遗传研究所就已经用植入前遗传诊断帮助一些患有遗传病的夫妇生育健康孩子来救治患有遗传病的孩子。美国科罗拉多州的丽莎和杰克·纳什于1994年生下一名叫莫莉的女孩，但是莫莉患有范可尼贫血，是一种血液病，很难治疗。但莫莉如果能获得亲属的干细胞则可以治愈疾病，因为组织配型相符的亲属的干细胞既可以生长为新生的功能正常的血液细胞，又不会导

4、致免疫排异反应的发生。5于是，纳什夫妇求助于芝加哥生殖遗传研究所，该研究所的医生利用这对夫妇的生殖细胞进行了人工授精，产生了几个胚胎，然后对胚胎做了与莫莉相匹配的组织配型和遗传病筛查，即植入前遗传诊断，结果于2000年8月9日诞生了一名健康的男孩，取名亚当·南西，他就是莫莉的弟弟。后来，医生通过手术取出南西的骨髓以治疗他的姐姐的贫血病，并获得成功。这与今天中国医生用妹妹柏希的脐带血提取造血干细胞治疗患地贫病的姐姐婷婷是一样的原理。迄今，全世界已有数千名经植入前遗传诊断而诞生的孩子，无论他们是设计来提取干细胞救哥哥还是姐姐的命，抑

5、或是患遗传病的夫妇本身为了获得健康孩子而进行的设计，都可以称为设计婴儿。设计婴儿的升级版2012年7月初，转基因婴儿在美国诞生的事实让设计婴儿有了升级版。美国新泽西州再生医学研究所的雅克·科恩研究小组称，他们主持的人工生殖研究在过去3年中已经产生了15名婴儿，现在两名接受检测的婴儿结果显示，他们体内拥有来自3位“父母”的遗传基因。这种有着多位父母基因的婴儿可称为转基因婴儿。转基因婴儿的母亲卵子细胞核之外的线粒体DNA（也是一种遗传物质，但位于细胞质中，是非细胞核基因）有问题，因而造成不育。因此，需要把其他健康女性捐赠的正常卵子中

6、的线粒体基因注入转基因婴儿母亲的卵子中，以帮助她们受精怀孕，并产下所谓的转基因婴儿。具体做法是，研究人员对一些不孕不育女性的卵子细胞进行检查后，发现是她们卵子中的线粒体DNA有缺陷。于是，研究人员利用探针从捐赠的健康卵子中提取健康的细胞质，后者就包含了线粒体和其5他细胞器（细胞质中包括线粒体在内的其他一些物质，如内质网、中心体、叶绿体，高尔基体、核糖体等），然后注射到不孕不育女性的卵子中。由于线粒体DNA本身就是遗传物质，所以孕育出来的婴儿会拥有两位母亲和一位父亲，只不过，这两位母亲一位是细胞核DNA母亲，一位是线粒体DNA母亲

7、。换个角度来理解，转基因孩子就是拥有外源性线粒体DNA的孩子，而且这些基因同样会通过母系遗传下去。因为，线粒体DNA的特点之一是，只遗传给女儿，不遗传给儿子。由于有这样的特点，拥有了外源性健康线粒体DNA的后代也就不会把遗传疾病再传下去了。比较起来，胚胎植入前遗传诊断不过是对一对夫妇的受精卵进行检查，并选取健康的胚胎进行移植和生育，其间没有其他人的基因加入。而转基因婴儿则是加入了另一位母亲的线粒体基因，比起胚胎植入前遗传诊断的设计婴儿来，更为复杂，也更进了一步，称为设计婴儿的升级版。尽管科恩称，他们帮助孕育的转基因婴儿“是首例通

8、过改变人类生殖细胞基因培养出的正常、健康婴儿”，但是这并非第一次，因为这种婴儿的本质就是“三P”婴儿（threeparents)，即有三位亲代，只不过科恩等人培育“三P”婴儿不同于过去其他一些培育“三P”婴儿的技术路径。5不同于科恩等人培育“三P”婴儿的一种主要