大y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

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1、大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义　　【摘要】目的：探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法：回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果，并将其分为两组，包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者（A组），严重少、弱精症或无精症等男性不育者（B组）。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果：A组1326例，B组813例，共检出68例大Y染色体核型。其中，A组检出大Y核型47例，检出率为3.54%；B组检出大Y核型21例，检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析

2、，临床效应表现为弱精症者13例，占19.11%；无精症者8例，占11.76%；其配偶曾有胚胎停育11例，占16.17%；自然流产者6例，占8.82%；羊水穿刺胎儿染色体异常者16例，占23.52%，两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论：大Y染色体核型，作为一种遗传多态性，可能具备一定的临床效应，与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响，值得关注及深入研究。【关键词】染色体核型；Y染色体；大Y染色体；男性不育症10【中图分类号】R698+.2【文献标志码】A世界卫生组织（WHO）规定，夫妇不采用任何避孕措施规律夫妻生活1年以上、由于男方因素造成女方不孕者称为男性不育。

3、据统计，全球约有10%～15%的育龄夫妇受到不孕不育的困扰。睾丸生精功能障碍的分子调控机制目前仍有众多未解之谜；男性不育的病因复杂，包括感染、精索静脉曲张、免疫异常、理化因素及内分泌紊乱等外，约30%男性不育患者是由基因突变或染色体畸形等遗传因素引起＼[1，2＼]，尤应引起足够重视。染色体多态性是指在正常人群中可见各种染色体形态微小变异，如结构、带型及强度差异等。这种多态性在个体中恒定，但在群体中会发生变异。对于男性，Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体，大部分是异染色质，容易发生形态学的变化，从而导致Y染色体的异常。Y染色体长度的变异通常被认为是人类染色体多态性的一种，临

4、床上最常见的即是大Y染色体，诊断标准是：同一核型中Y与18号染色体长度比较，Y≥18即为大Y＼[3，4＼]。关于大Y染色体对男性生育力的影响及其临床效应，目前意见尚未统一。不可否认，Y染色体在性别决定和分化中起重要作用，Y染色体短臂上有睾丸决定因子（testisdetermining10factor，TDF），而Y染色体长臂1区1带（Yq11）上有精子产生的调控基因，所以有研究认为大Y与子代发育异常特别是男性生殖功能有关联，有显著的临床效应；但是，基于人类Y染色体很大部分是异染色质，极易发生形态学变化，异染质中DNA过多重复很容易造成这种Y染色体长度的增加＼[5-7＼]，

5、故也有的研究认为大Y是一种正常的多态性变异，并无临床意义＼[7，8＼]。随着生殖医学及男科学的进展，对于重度少、弱精症以及某些梗阻性无精症的患者可以通过单精子卵泡浆内注射技术（ICSI）解决生育难题＼[9＼]，但同时，从优生优育角度，潜在的遗传风险对子代的影响加剧，对其进行评估和干预显得尤为重要。因此，大Y染色体对男性生殖力的影响及其效应分析，值得深入探讨。本研究通过回顾分析大Y染色体核型的临床效应来探讨其对男性生育力的影响，并分析在男性不育症临床诊疗中的指导意义。1资料与方法1.1研究对象与临床资料10研究对象包括从2007年1月至2013年6月期间，在我院妇产科遗传研

6、究室进行染色体核型分析的患者。本研究人群均为成年男性，分为两组，A组包括配偶曾有不良孕产史或本次妊娠羊水穿刺发现胎儿染色体异常者，不良妊娠史包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等，胎儿染色体异常包括大Y及其他异常核型等；B组是男性不育患者（包括重度少、弱精症、无精症、畸形精子症等）。所有病例均在专科门诊就诊，经专科医师进行详细询问病史及常规化验及检查排除内分泌、免疫、感染及外生殖器解剖异常等器质性病因后，诊断具备进行细胞遗传学核型分析的指征，常规抽取外周血，进行染色体核型分析。1.2研究方法外周血淋巴细胞常规培养68～72h，收获前加秋水仙素作用于

7、细胞3～4h后常规方法制片。标准技术Trysin-Giemsa染色，G显带。计数30个细胞中期分裂相，分析5个核型；染色体异常者分析10个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）对染色体进行命名。Y染色体的多态性多表现在有高度重复顺序的DNA区域，为异染色质区。判断标准：同一核型中，Y染色体长度≥18号染色体长度诊断为大Y。诊断结果经本院研究室2名遗传学家进行分析、认定及复核。1.3统计分析使用SPSS13.0Windows统计软件对所得数据进行分析，χ2检验分析不同组别之间的大Y检出率有无差别，P0.05，无统计学显