男性不育患者主要遗传病因的分析

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1、男性不育患者主要遗传病因的分析李铭臻徐珊珊蔡慧娜周冰鍈王柏贤郑立新(广东省计划生育专科医院广东广州510600)【】目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%(509/2790)。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%(304/2790)。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主

2、要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体qll缺失可能合并AZF缺失。【关键词】男性不育遗传病因染色体异常Y染色体微缺失【】R698+.2【】A【】2095-1752(2013)20-0033-02根据WHO推荐，夫妇同居1年及以上，未使用任何避孕措施，由于男方原因造成女方不孕的，称为男性不育。其病因多而不确定，遗传因素占很大比例［1］。遗传因素主要拈染色体异常和无精子因子(azoospermiafactor,AZF)缺失两方面［2,3］。遗传因素导致的不育目前无法用药物或手术等方式予以治疗。木文试图通过分析患者染色体及AZF检测结果，了解男性不育的因素中遗传因素所占的比例。1对

3、象和方法1.1研宄对象2009年7月至2012年6月到广东省计划生育专科医院门诊就诊，来自各地患不育症的男性。进行外周血染色体检查，并建议患者同时进行AZF基因检测。1.2检测方法细胞遗俾学检查：外周血漿色体检查。取患者外周血0.5ml进行淋巴细胞培养，三天后常规制片，经G显带后，用显微镜计数30个分裂相，分析三个染色体核型。发现异常的，加倍分析、计数。分子遗传学检查：Y染色体微缺失(AZF)检测。试剂盒由亚能生物技术(深圳)有限公司提供，能同时检测AZF15个位点，分别是：AZFa(SY82、SY84、SY86)、AZFb(SY124、SY127、SY128、SY133、SY134

4、、SY143)、AZFc(SY239、SY242、SY254、SY255)及AZFd(SY145、SY152)。实验过程严格按试剂盒、仪器说明书步骤和要求进行操作。用试剂盒快速提取受检者DNA,取2ul加入反应管中，PCR扩增仪为PTC-200。将扩增产物置于2%琼脂糖凝胶上，110V进行60分钟水平电泳。用美国Wealtec凝胶成像系统进行电泳结果的分析。1.3结果判断外周血染色体按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN，1985)进行分析。AZF基因检测，在2%琼脂糖凝胶对应位置上，未见扩增带的，判断为相应位点的缺失。AZF15个位点中冇一个或多个缺失的，判断为AZF有缺失。2结果

5、2790名不育男性患者，年龄21-47岁，平均年龄30.1岁。发现509例患者染色体异常，染色体异常率为18.24%(509/2790)。发现304例患者AZF冇缺失，AZF缺失率为10.90%(304/2790)。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素所占比例为28.92%［(503+6+298)/2790】,详见表1。异常染色体核型及统计，详见表2。3讨论3.1遗传因素是男性不育的主要原因目前，全世界约冇15%的夫妇不育［2］。根据WHO推荐，夫妇同居1年及以上，未使用任何避孕措施，由于男方原因造成女方不孕的，称为男性不育。引起男性不育主要有两个方面的因素：遗传因素和非

6、遗传因素。遗传因素主要包括染色体异常和无精子因子(azoospermiafactor,AZF)缺失两方曲*原因导致精子生成障碍［2,3］。非遗传因素主要有全身性疾病、外伤、感染及药物等原因引起的精子损伤。而遗传因素占很大比例［1】，约占男性不育因素的30%［4］。本文通过分析2790名患不育症男性染色体和AZF检査结果，得到男性不育因素中主要的遗传因素至少占28.92%［(503+6+298)/2790】。此结果与2010年纪妍等的研究数据27.82%［5］及2012年谭建强等的研究数据28.87%［6］接近。遗传因素导致的不育，0前尚无法用药物或手术等方式予以治疗，遗传因素是男性不

7、育的主要原因，对不育男性进行遗传学检查是非常有必要的，可避免对遗传性不育患者进行盲0的检查和治疗。3.2不育男性以克氏症患者最多见染色体异常主要分为染色体的数0异常和结构异常。其中染色体数0异常又以先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征，克氏症)最多见，常见染色体核型为47,XXY，其余为48,XXXY;46,XY/47,XX丫等［7］。本文发现509例患者染色体异常，通过分析其染色体核型，同样发现47,XXY最多见，共339例，其他克氏症为嵌合