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《2018年秋高中生物第5章基因突变及其他变异53人类遗传参件新人教版必修ppt课件.ppt》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第3节人类遗传病一二三四一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型[连一连]一二三四二、遗传病的监测和预防一二三四[预习反馈]1.判断正误。(1)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。(×)(2)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。(×)(3)多基因遗传病在群体中发病率较高。(√)(4)21三体综合征只能通过基因检测来诊断。(×)(5)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行监测和治疗。(×)一二三四2.唇裂是一种常见的遗传病,该病所属于的类型及与其所属类型相同的疾病分别为()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗
2、传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑A.①,⑤⑥⑨B.②,④⑤⑧C.③,⑥⑦D.②,⑥⑧解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压和青少年型糖尿病。答案:D一二三四三、调查人群中的遗传病一二三四四、人类基因组计划及其影响1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。[预习反馈]1.人类基因组计划是测定条染色体上的DNA序列,包括条常染色体、和。答案:2
3、422X染色体Y染色体2.水稻(体细胞中有12对染色体)基因组计划是测定条染色体上的DNA序列。答案:12一二三四3.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有()①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥B.①②⑤⑥C.①③④⑥D.①②④⑥解析:首先要确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查。答案:D一二三四4.下列叙述正确的是()A
4、.先天性心脏病都是遗传病B.人类基因组计划是测定人的23条染色体的碱基序列C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案:C探究点一探究点二问题导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新人类常见遗传病的类型及病因分析人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么?试分析回答下列问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比。探究点一探究点二问题导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新(2)苯丙
5、酮尿症是常染色体隐性遗传病,据图分析其发病成因。若控制酶1合成的基因发生突变,机体不能合成酶1,则苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,其大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。探究点一探究点二问题导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新21三体综合征是如何形成的?它属于染色体结构变异引起的遗传病吗?21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精后导致的。下图是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题。探究点一探究点二问题导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新(1)根据图示①过程,分析21三体综合征形成的原因。答案:减数第一次分裂后期同源染
6、色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)图示②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精导致的。探究点一探究点二问题导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新下表为
7、某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病探究点一探究点二问题导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、