2020_2021学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传参件新人教版必修2.ppt

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1、第五章　基因突变及其他变异3人类遗传病课标要点学法指导举例说明人类遗传病是可以检测和预防的1.科学思维：概述人类遗传病的主要类型2．社会责任：通过调查人群中遗传病的发病率的社会实践，初步掌握调查和统计人类遗传病的方法3．科学探究：掌握常见遗传病的检测和预防方法知识导图课前·新知导学1．概念：由于____________改变而引起的人类疾病。2．类型(连线)人类常见遗传病的类型遗传物质提示：不是，例如染色体异常遗传病就没有致病基因。所有人类遗传病都有致病基因吗？判断下列叙述的正误。(1)单基因遗传病是受一个基因

2、控制的疾病。()(2)遗传物质改变的一定是遗传病。()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。()(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。()【答案】(1)×(2)×(3)×(4)×(5)√(6)×1．调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。调查人群中的遗传病单基因提示：不科学。在患病家系中调查红绿色盲的发病率科学吗？下列关于人类遗传病的叙述，正确

3、的是()A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B．人类遗传病一定含有致病基因C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者【答案】C【解析】调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数÷某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女

4、性患者多于男性患者，D错误。1．主要手段(1)遗传咨询遗传病的监测和预防传递方式对策和建议(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防__________________________。B超检查基因检测遗传病或先天性疾病遗传病的产生和发展提示：不是。人类遗传病都可以通过基因诊断进行检测吗？判断下列叙述的正误。(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。()(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多

5、基因遗传病。()(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。()【答案】(1)×(2)×(3)√(4)×(5)√(6)√课堂·素养初培不同类型人类遗传病的特点和实例人类遗传病的类型及特点[知识归纳]类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等；②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑类型遗传特点实例单基因遗传病伴X染色体显性①女性患者多于男性患者；②连续遗传抗维生

6、素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者；②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体所有男性均患病；具有父传子的特点外耳道多毛症类型遗传特点实例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征1．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。(1)苯丙氨酸羟化酶是在哪种基因控制下合成的？为什么患者会缺乏该酶？(2)一对表现正常

7、的夫妇生育了一个患病的女儿，则再生育一个患病的儿子的概率是多大？(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？提示：(1)显性基因A；因为患者只有基因a没有基因A。(2)概率为1/8。(3)通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子？以一男性患者为例，他的一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及

8、其比例如何？(只分析21号染色体)提示：(1)a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体没有分离。(2)能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和一条联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条