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《2020新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修第二册.pptx》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第3节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型二、调查人群中的遗传病预习反馈1.判断正误。(1)先天性疾病都是遗传病。(×)(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)(3)21三体综合征属于性染色体病。(×)(4)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。(×)(5)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×)(6)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(√)2.某生物兴趣小组对某种皮
2、肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是()A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析:在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本应尽可能多,这样可以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。答案:B三、遗传病的检测和预防1.检测和预防的手段及意义2
3、.基因检测和基因治疗(1)基因检测的作用①对患者进行基因检测,帮助医生对症下药。②预测个体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患病概率。(2)基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。预习反馈1.判断正误。(1)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。(×)(2)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×)(3)基因诊断可以精确地诊断疾病。(√)(4)目前基因治疗已经成为临床上非
4、常可靠的遗传病治疗手段。(×)2.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A.适龄结婚,适龄生育B.遵守婚姻法,不近亲结婚C.进行遗传咨询,做好婚前检查D.产前诊断,以确定胎儿性别解析:产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病,从而达到优生的目的,而不是为了确定胎儿的性别。答案:D探究点一探究点二人类常见遗传病的类型及病因分析问题情景甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答有关人类遗传病的问题。探究点一探究点二1.人类常见遗传病有哪些类型?提示:人类遗传病一
5、般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?提示:不是,是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的遗传定律。探究点一探究点二3.根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。提示:减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异
6、常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。4.除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子参与受精,该受精卵发育的个体为21三体
7、综合征患者。探究点一探究点二归纳提升遗传病的类型探究点一探究点二探究点一探究点二知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较探究点一探究点二典例剖析下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③⑤B.②④⑤⑥C.①③④⑥D.②④⑤探究点一探究点二解析:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天
8、性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有的不是由于遗传物质改变而引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高,②正确;21三体综合征属于常染色体遗传病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只有一个基因缺陷就可患病,④正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由
