杉达单基因病ppt课件.ppt

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1、单基因遗传病第十六章Single-genedisordersMonogenicdisordersSingle-genedisorders一、单基因病的遗传方式二、单基因病的若干问题单基因遗传的方式常染色体显性遗传(AutosomalDominantInheritance)AD常染色体隐性遗传(AutosomalRecessiveInheritance)ARX伴性显性遗传(X-linkedDominantInheritance)XDX伴性隐性遗传(X-linkedRecessiveInheritance)X

2、RY伴性遗传（Y-linkedinheritance）常用系谱符号爷爷无奶奶有大伯无爸爸有叔叔无二姑有小姑无女儿（我妻子）有大儿子无小儿子有大儿子有大姑有小儿子有女儿无儿子有先天性掌跖角化症（以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病）家系图。包括非综合征型掌跖角化症、综合征型掌跖角化症。IIIIII121234561234567例2：腓骨肌萎缩症（CMT）ABCCMTpedigreeinShandong,ChinaDE常染色体遗传病AD：DD患者(严重，致死)Dd患者(D:表示显性致病基因dd正常d:表

3、示正常基因)AR：DD正常Dd表现型正常(携带者)dd患者(D:表示正常基因d:表示隐性致病基因)AD—EXAMPLE-1Huntington舞蹈病大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作，进行性加重的智能障碍，痴呆。致病基因定位于4p16.3(CAG)nAD—EXAMPLE-2Marfan综合征纤维蛋白原(fibrillin)的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。致病基因定位于15q14-q21，FBN1基因长约110kb，65个外显子AD—EXAMPLE-2Marfan综合征Multiplesy

4、nostosessyndromeisduetoamissensemutationinexon2ofFGF9gene.AmJHumGenet.2009,85:53-63.多发性骨性连接综合征α地中海贫血α基因缺失/突变α0地中海贫血临床症状：胎儿严重水肿，导致自发性流产或出生后不久死于严重水肿。（Hbγ4）遗传方式：ADAD—matingtype-1（1）Ddxdd患者正常子代基因型：Dddd表现型：患者正常概率：1/21/2概率比：1：1DddDddddDdddProbabilityratio概率比：分母

5、相同时，分子之比即为概率比；分母不相同时，则通分后的分子之比则为概率比（2）DdxDd患者患者子代基因型：DDDddd表现型：致死患者正常概率：1/42/41/4概率比：3：1AD—matingtype-2DdDDDDddDdddAD----ModelpedigreeAD—geneticfeatures3、遗传特点：每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女受累机会均等，有父到子传递患者父母中必有一方是患者AR--example-1白化症皮肤白皙毛发色浅羞明AR--e

6、xample-2软骨成长不全症II型(Grebe型,巴西型)主要累及四肢骨骼短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚指(趾)端呈球状突起软骨成长不全症II型发病机制：β6谷→缬ααβsβsHbS/S临床特征：严重溶血性贫血、脾肿大、血管阻塞危象、剧烈疼痛遗传方式：AR镰形红细胞贫血症(sicklecellanemia)HbS病AR—matingtype（1）DdxDd携带者携带者子代基因型：DDDddd表现型：正常携带者患者概率：1/42/41/4概率比：3:1*表型正常的杂合子为2/3DdDDDDddDd

7、ddAR—matingtype（2）ddxDd患者携带者子代基因型：ddDd表现型：患者正常(携)概率：1/21/2概率比：1:1（类显性遗传）ddDDdDddddddAR—modelpedigree遗传与性别无关，男女均可得病；一般不会每代出现患者，患者可在同胞间呈水平分布；患者父母往往是表现型正常的杂合子，在这种情况下，每胎再显危险率是1/4；近亲婚配出生患儿的机会高于随机婚配。AR—geneticfeaturesX染色体遗传病XD患者XHXH正常XR患者XHXh表现型正常正常XhXh患者患者XHY正

8、常正常XhY患者**男性为半合子(hemizygote)XD—example例：抗维生素D佝偻病肾小管对磷酸盐重吸收障碍,血磷下降身材矮小可伴有佝偻病或骨质疏松症等表现致病基因定位于Xp22XhYxXHXh正常男性女性患者子代基因:XhXhXHXhXhYXHY表现型:正常女性女性患者正常男性男性患者概率：1/41/41/41/4概率比：1：1:1:1每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。XhYXHXHXhXHYXhXhX