高中生物 5.3人类遗传病学案新人教版必修2.doc

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1、第5章第3节人类遗传病【学习目标】1．举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点2．探讨人类遗传病的监测与预防3．关注人类基因组计划及其意义【自主梳理】一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病概述 概念：由于改变而引起的人类疾病。2．熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空：遗传病类型定义分类实例遗传特点基因遗传病病 受对等位基因控制的遗传病 染色体性遗传病多指、并指、软骨发育不全①（有或无）性别差异②含致病基因即染色体性遗传病抗维生素D佝偻病①与性别有关，女性发病率男性。②含致病基因即，男性患者的母亲和女儿必。染色体性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症①（有或无）性别差异②隐性

2、纯合即染色体性遗传病色盲病、血友病①与性别有关，男性发病率女性。②有遗传、隔代发病的现象。女性患者的父亲和儿子必。基因遗传病受对以上等位基因控制的遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型.病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③群体中发病率较遗传病由染色体异常引起的遗传病、猫叫综合征等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。思考并小组讨论下列问题：(1)以上人类常见遗传病都符合孟德尔遗传定律吗？(2)单基因遗传病就是受一个基因控制的遗传病，对吗？(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；而不携带遗传病基因的个体就一定不会患遗传病了，对吗？，试举一例说明。3

3、．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较的____基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查某种遗传病的时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体______。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在____________调查，绘遗传系谱图。思考：某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查D．研究特纳氏综合征（女性缺少第二条X染色体）引起的遗传

4、方式，在市中心随机抽样调查二、遗传病的监测和预防阅读课本P.92相关内容，思考以下问题：1．你知道通过哪些主要手段可以对遗传病进行监测和预防，从而在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展？2．你知道为什么要禁止近亲结婚？3．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。假如你是一名医生，在了解遗传咨询的主要内容和一般步骤后，你能帮助他们吗？(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2)当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目

5、的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的________。2．人类虽然有46条染色体，但人类基因组计划只要测定24条染色体上的基因，你知道是哪24条染色体吗？___________3．测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为个。【自主训练】1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是(　　)A．苯丙酮尿病携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症2．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体

6、综合症患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3．从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种技术叫做基因诊断。该技术不能用于()A．癌症B．艾滋病C．缺铁性贫血D．镰刀型细胞贫血症4．以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④5．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是()A．男性多于女性B．女性多于男性C．男女发病几率相同D．没有一定规律6．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血

7、友病基因在家族中传递的顺序是()A．外祖父→母亲→男孩B．外祖母→母亲→男孩C．祖父→父亲→男孩D．祖母→父亲→男孩7．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传8．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？()①23A＋X  ②22A＋X     ③21A＋Y   ④22A＋Y A