5.3 人类遗传病 课件(人教版必修2)

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1、第三节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念：通常是指由于而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受控制的遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病等染色体数目变异等21三体综合征遗传物质改变一对等位基因两对以上的等位基因染色体结构变异猫叫综合征二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包

2、括和等。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的推算出后代的产前诊断遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划（HGP）1.内容：绘制的地图。2.目的：测定，解读其中包含的遗传信息。3.意义：认识到人类基因的、、及其相互关系，对人

3、类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为个。2.0万～2.5万羊水检查B超检查基因诊断人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列组成结构功能Content学点一人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念和类型（1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多，目前世界上已发现的达6500多种，以每年10～15种的速度递增。（2）特点：单基

4、因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后代的，新突变所致的患者可无家庭史。Content（3）类型类型与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等隔代遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症3.多基因遗传病（1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：易受环境因素的影响；在

5、群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。4.染色体异常遗传病（1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起的遗传病，简称染色体病。目前约有100多种。（2）染色体病的类型①染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。②染色体数目变化引起的遗传病，可分为：常染色体遗传病：21三体综合征等。性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育不全症（XO）等C

6、ontent【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③【解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防。AContent为什么会产生21三体综合征的患儿？造成21三体综合征的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的异常或精子的异常所致。（1）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第21对同

7、源染色体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞的第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含23条常染色体的卵细胞或含21条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受精作用，就会形成21三体的受精卵或是21单体的受精卵。Content（2）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而形成含21条常染色体的精子或含23条常染色体的精子，与正常卵细胞受精后形成21单体与21三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，21单体在胚胎期

8、就死亡，生下的多为21三体。但由于多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，所以21三体出现主要是卵细胞异常造成的。Content1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素Ｄ佝偻病分别属于（）①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常