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1、·226·JozI,rnaZofInnerMongoliaMedicaZUniversityJune2014Vo1.36No.3蒙古族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性与冠心病发生的相关性研究周静,莫殿军,孙文阁,牛丽丽(1.赤峰学院医学院,内蒙古赤峰市024000;2.赤峰学院第一附属医院检验科)摘要:目的:研究载脂蛋白(a)5调控区(唧A)n五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙古族健康人群及冠心病(CHD)病人中的分布特点。方法:采用PCR一聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测66例蒙古族健康人群及71例蒙古族冠心病病人的apo(a)的PNR
2、基因多态性。结果:冠心病病人血浆Lp(a)、TG水平高于正常对照组,而HDL—C水平则低于正常对照组;冠心病病人组检测出(唧A)序列重复次数为5、8、9共3种等位基因,并检测出5/8、5/9、8/8、8/9、9/9共5种基因型。正常对照组检测出(唧A)序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因,检测出5/8、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8/8分布频率最高;冠心病病人与正常对照apo(a)PNR比较发现各等位基因及基因型频率间均无显著性差异;冠心病病人基因型8/8与8/9间的血浆脂蛋白(a)水平比较无显著性
3、差异。结论:蒙古族人群apo(a)PNR基因多态性可能与冠心病发生的不存在直接的相关性。关键词:载脂蛋白(a);五核苷酸重复序列;蒙古族;冠心病;脂蛋白(a)中图分类号:R541.4文献标识码:A文章编号:2095—512X(2014)03—0226-05CoRRELATIONSTUDYoFPENTANUCLEoTIDEREPEATPoLYMORPHISMoFAPOLIPROTEIN(A)GENEANDMoNGoLIANCoRoNARYHEARTDISEASEZHOUJing,MODian-jun,SUNWen—ge,eta1.(ChngUniversityM
4、edicineCollege,InnerMongolia,Chng024000China)Abstract:Objective:Toinvestigatetherelationshipbetweenpentanucleotiderepeat(PNR)polymorphismofapolipoprotein(a)geneandMongoliancoronaryheartdisease(CHD).Methods:PNRpolymorphismoftheapo(a)genefrom66controlsand71patientsofCHDwereanalyzedbyp
5、olymerasechainreaction(PCR)-polyacrylamidegelelectrophoresis—silverstain.Results:TheconcentrationsofLp(a),TGinCHDpatientswereelevatedincomparisonwiththatinnormalsubjects,however,HDL—Cwasdecreased;Therewere3alleles,whichwere5,8and9repeatsinCHDpatients.Moreover,wedetected5apo(a)PNRgen
6、etypes,whichwere5/8,5/9,8/8,8/9,9/9Incontrolgroup,4allelesweredetected,namely,5,7,8,9.Atthesametime,wefound6genetypes,theywere5/8,5/5,7/9,8/8,8/9,9/9.Amongthem,8repeatsandgenetypes8/8werethemostfrequencydistributions;Thefrequencyofapo(a)PNRallelesandgenetypeshadnosignificantdifferen
7、cebetweenCHDpatientsandcontrols.收稿日期:2013—12—20;修回日期:2014-04-10基金项目:内蒙古自治区高等学校科学研究项目(NJ10243);内蒙古自治区自然科学基金项目(2010MS1115)作者简介:周静(1980一),女,赤峰学院医学院讲师,医学硕士。内蒙古医科大学学报·227·—20生鱼箜鱼鲞箜Conclusion:Apo(a)PNRpolymorphismhadnodirectrelationshipwithCHDinMongolian.Keywords:apolipoprotein(a);pentanu
8、cleotiderepeat;CHD;
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