20例苯丙酮尿症患儿的智力发育情况分析

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1、2013年第36期2720例苯丙酮尿症患儿的智力发育情况分析曾雪梅摘要：目的：通过了解我县20例苯丙酮尿症(PKU)确诊患儿的智力发育情况，评价治疗效果。方法：从2007—2012年经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿20名，用DDST发育量表评估患儿智力发育情况。结果：20例PKU患儿在30天内确诊，有一例拒绝治疗(家长签字，后果自负)；4例轻度苯丙氨酸血症(未予特殊治疗，随访观察)；其余15例在确诊后即开始接受治疗，其中1例在6月龄时放弃治疗，3例不正规治疗，11例按要求进行了正规治疗。正规治疗组和轻度高苯丙氨酸血症

2、组智力均正常，其余5例中3例可疑，2例异常。治疗过程中苯丙氨酸(phe)控制水平与预后呈负相关关系。结论：新生儿疾病筛查可以早期发现苯丙酮尿症患儿，同时患儿在30天内治疗及坚持正规治疗，严格控制血液中苯丙氨酸(phe)浓度，可以减轻患儿神经系统不可逆损伤，避免智力低下。关键词：苯丙酮尿症；苯丙氨酸；智力发育中图分类号：R725．8文献标示码：B文章编号：1006—0979(2013)36—0027—02苯丙酮尿症(PKU)是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属不配合和拒绝治疗组在各个能区均有较多的发育延迟项目，智于常染色

3、体隐性遗传。本病分经典型和非经典型两种⋯。本病为力发育明显落后，两组患儿的智力发育比较差异有统计学意义少数可治性遗传代谢性疾病之一，通过新生儿疾病筛查方法早(P<0．O1)。期发现苯丙酮尿症(PKU)可疑患儿，经过进一步检查，及时确表2治疗依从性对患儿智力发育的影响诊。然后给予低苯丙氨酸的特制奶粉、蛋白粉、米、面等饮食控制疗法或补充BH4药物治疗，并定期随访，将血液中苯丙氨酸的观察能区完全配现发育要翕浓度严格控制在安全范围，保持患儿脑细胞的正常发育。本文通过对泗阳县2O例确诊苯丙酮尿症患儿智力发育情况分析，找出在本病

4、治疗过程中的一些影响因素，积极干预，最大程度的减低本病的致残率。1资料来源2'007—2012年泗阳县39家助产机构出生的37403名新生儿3．3患儿监护人的认知和能力对治疗依从性的影响：15例完中，经宿迁市新生儿疾病筛查中心筛查并由上海新华医院或上全配合治疗的患儿智力发育均正常，有3例患儿家住县城，2例海儿研所确诊的PKU患儿20例，其中男12例，女8例。最大年由父母抚养，1例是由外祖父母抚养；12例来自农村，10例由母龄6周岁，最小年龄9个月，平均3．8岁。19例患儿均在30天亲或父母抚养，2例由祖父母抚养，以上

5、家庭的经济条件较好，内接受治疗，一例患儿家长坚决拒绝治疗。监护人对本病的认知程度较高，严格按照医护人员制定的低苯2方法丙氨酸饮食喂养，按要求定期随访，及时调整饮食食谱，把血苯2．1新生儿疾病筛查：新生儿生后3天或哺足6次奶，由接产医丙氨酸控制在正常水平。4例不配合治疗和1例拒绝治疗的，有院采集足跟血，送宿迁市新生儿疾病筛查中心检查，对可疑阳性3例智力评估为可疑，2例为异常，均来自农村，均由祖父母抚患儿复采血片检查，仍可疑的患儿，通知家长带到上海新华医院养，家庭经济条件较差，其中有l例母亲为智障，1例父母离异，或上海儿

6、研所进行确诊。监护人多为文盲，对本病认知程度低，不能有效的配合治疗，患2．2智力发育评估检查方法：采用丹佛发育筛查测验(DDST)评儿血苯丙氨酸浓度波动在0．36～1．2mmol／L。两组差异有统计学估婴幼儿智力发育。该量表从个人一社会、精细动作一适应性、意义(P

7、正常、1例异常、3例可疑；4例观察组均正常；拒绝治疗的1例，智力发育明显异常。两组差异有统计学意义(P<0．01)。4讨论表1接受治疗和拒绝治疗组智力发育情况4．1苯丙酮尿症早发现、早治疗，疗效好：PKU患儿出生时都正常，通常在3～6月时开始发病，1岁左右症状明显，诊断很容易，早期诊断非常重要口I。本文统计结果表明，及时接受治疗的患儿中70．33％智力发育达到正常水平，也说明了早发现早治疗的重要性。4．2治疗的依从性直接影响了治疗效果：拒绝治疗的患儿在个人一社会、精细动作一适应性、语言、大运动4个能区均有3项以上的发

8、育延迟项目，智力发育明显异常。不完全配合治疗组患3．2治疗依从性对患儿智力发育的影响见表2完全配合治疗儿有1—4项发育延迟项目，有1例异常，3例可疑。完全配合治组中的患儿个人一社会和大运动两个能区发育均正常，有3例疗组和观察组有3例患儿分别有1项发育延迟项目，智力发育患儿分别在精细动作和语言两个能区各有一项发育延迟项目。均正常。因此，治疗的依从