一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析重点

《一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析重点》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、万方数据·208··临床遗传学论著·一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析白楠刘一凡梅世月孔祥东450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心通信作者：孔祥东，Email：kongxd@263．netDOI：10．3760／cma．j．issn．1003—9406．2016．02．018【摘要】目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismsarray，SNParray)技术在染色体异常诊断方面的价值

2、。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNParray对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析。结果患儿核型为45，XY，一15，der(12)，t(12；15)(p13．3；q13)mat。患儿父亲染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t(12；15)(p13．3；q13)。患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNParray分析结果显示患儿12p13．31一p13．33存在6．25Mb的缺失，15q1

3、1．2一q13．2存在9．3Mb的缺失，患儿染色体缺失与l临床表现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。结论母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色体的来源，高分辨率的SNParray技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发风险。【关键词】非平衡易位；SNP微阵列分析；智力低下Geneticanalysisofapatientfeaturingdevelopmentaldelayan

4、dmentalretardationBaiNan，LiuYifan，MeiShiyue，KongXiangdongPrenatalDiagnosisCenter，theFirstA{{tliatedHospitalofZhengzhouUniversity，Zhengzhou，Henan450052，ChinaCorrespondingauthor：KongXiangdong，Email：kongxd@263．net[Abstract]0bjectiveToexplorethegeneticcausef

5、orachildfeaturingdevelopmentaldelayandmentalretardation．MethodsThechildwasanalyzedwith@bandedkaryotypingandanIlluminaHumanCytoSNP-12Beadchip．ResultsThefatherofthepatienthadanormalkaryotype．Themotherhadakaryotypeof46，XX，t(12；15)(p13．3；q13)．Thechildhadakar

6、yotypeof45，XY，der(12)t(12；15)(p13．3；q13)mat，一15．SNParrayanalysisshowedthatthechildhasdeletionsin12p13．31一p13．33and15q11．2一ql3．2．Butnodeletionorduplicationwasdetectedinhismother．ConclusionTheunbalancedtranslocationinvolvingchromosomes12and15probablyaccoun

7、tsforthementalretardationinthechild．SNParrayisusefulforthedetectionOfchromosomalrearrangementsandgeneticcounseling．[Keywords]Unbalancedtranslocation；Singlenucleotidepolymorphismarray；Mentalretardation智力低下、发育迟缓是儿科门诊较为常见的疾病之一，其病因较为复杂，遗传学因素是重要的原因之一[1。2]。随着人

8、类基因组研究的快速发展，智力低下、发育迟缓的遗传学分析已成为该病诊断的首选方法。目前诊断智力低下、发育迟缓的遗传学方法主要有传统的G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)技术以及染色体微阵列(chromosomalmicroarray，CMA)等。其中CMA被国际细胞遗传协作组推荐为检测先天性发育障碍的首选方法[3]，包括比较基因组杂交微阵列(array—basedcompar