医学遗传学概念.ppt

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1、第十六章医学遗传学概述遗传学（genetics）是生命科学的核心，是一门研究基因传递及其作用方式的科学。医学遗传学概念人类遗传学（humangenetics）以人作为研究对象，研究人类在形态﹑结构﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别。揭示各种遗传性疾病的遗传规律和发病机制，从而为遗传病的诊断、治疗、和预防提供理论依据的一门学科。医学遗传学第一节遗传与疾病人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”由环境因素直接导致的疾病烧伤、外伤、营养缺乏、营养过剩等疾病。由遗传因素直接导致的疾病并指(AD)Down综合征假肥大性肌营养不良(X

2、R)假肥大性肌营养不良由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病脊柱裂唇腭裂一.遗传病的概念经典：遗传物质改变所导致的疾病。目前：由遗传因素参与引起的疾病。二.遗传病的特征1.先天性生殖细胞与受精卵遗传物质发生改变先天性疾病(congenitaldisease)≠遗传病例如，妊娠期服用致畸药物所导致的胎儿畸形并非一定在出生时即表现异常例如，Huntington舞蹈病家族性疾病(familialdisease)≠遗传病例如，地方性甲状腺肿大，伤寒病，病毒流行性感冒等。2.家族性三.遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）线

3、粒体遗传病（五）体细胞遗传病（一）单基因病（singlegenedisorders）由于单个基因突变所引起的疾病，通常呈现特征性的家系传递格局。镰状细胞贫血单基因病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X-连锁显性遗传病X-连锁隐性遗传病Y连锁遗传病（二)多基因遗传病（polygenicdiseases）由两对以上微效基因通过积累效应，在环境因素参与下引起的疾病。（三）染色体病（chromosomaldisorders）由染色体数目或结构异常所引起的疾病。染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)（四

4、）线粒体遗传病线粒体基因突变引起的疾病。37个基因（13蛋白质、2个rRNA、22tRNA）一些mtDNA突变相关的疾病突变相关基因表型nt-3243tRNALeu(UUR)MELAS、PEO、NIDDM/耳聋nt-3256tRNALeu(UUR)PEOnt-3271tRNALeu(UUR)MELASnt-3303tRNALeu(UUR)心肌病nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病nt-4269tRNAIle心肌病nt-5730tRNAAsn肌病(PEO)nt-8344tRNALysMERRFnt-8356tRNALysME

5、RRF/MELASnt-15990tRNAPro肌病nt-8993A6NARP/LEIGHnt-11778ND4LHONnt-4160ND1LHONnt-3460ND1LHONnt-7444COX1LHONnt-14484ND6LHONnt-15257Cyt6LHON（五）体细胞遗传病肿瘤和一些先天畸形人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somaticcellgeneticdiseases)第二节遗传病的分子基础基因遗传的物质基础DNA基因的分子载体染色体DNA存在的主要形式一人类染色体的基本特征1.正常人染色体数目

6、：（Denver体制）人2n=46条，23对，1-22对是常染色体；性染色体：男性xy，女性xx（一）人类染色体的数目，结构特征染色体的形态结构特征在细胞周期中以细胞分裂中期最为典型。2.染色体的结构和形态①长臂（q）、短臂（p）②主缢痕(primaryconstriction)③着丝粒(centromere)④随体（satellite）⑤端粒(Telomere)（1）结构着丝粒和动粒主缢痕着丝粒：是主缢痕处两条染色单体连接处的中心部位，即主缢痕的内部结构动粒：是主缢痕处两条染色单体的外侧表层部位的特殊结构（纺锤丝附着点）次缢痕是某些染

7、色体除主缢痕外的另一处凹陷。具鉴别作用，与核仁形成有关。随体某些染色体的短臂末端呈球形或棒状的结构，以副缢痕的染色质丝与染色体臂相连，称随体。具鉴别作用：人类的D组13、14、15，G组21、22每条染色体末端的特化部位，具维持染色体结构稳定性和完整性的作用端粒端粒DNA序列长度的缩短或丢失可导致细胞死亡①中央着丝粒染色体②亚中央着丝粒染色体③近端着丝粒染色体（2）染色体分类中央着丝粒(1,3,16,19,20)亚中央着丝粒(2,4，12,17,18,X)近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)（二）染色体核型和显带命名1.核型：

8、一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征依次排列所构成图像称为核型。正常人类核型表示：女性：46，xx；男性：46，xy染色体分组根据染色体的大小和形态特征分为7组（ABCDEFG）（1）每条染色体的相对