病例分享-世和基因测序基因检测.ppt

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1、病例分享——NGS在肺癌中的应用2015年10月/October2015Copyright©2015.GENESEEQTechnologyInc.Allrightsreserved.病史2患者信息和诊断–左胸壁结节低分化腺癌患者，女性，52岁，无吸烟史家族病史：舅舅胃癌2013年1月出现左胸疼痛，无咳嗽咳痰，无咯血，无胸闷气急，无发热，胸痛逐渐加重。2013.07.12PET/CT：左肺上叶后段结节灶伴PDG代谢异常增高，考虑左肺癌伴肺门淋巴结转移。左侧斜裂、心包左后方多发小结节影，部分FDG代谢。颅脑MR：未见转移2013-08-02剖胸探查，术中见病灶位于左上叶后

2、段，约2厘米大小，肺表面及壁层胸膜及心包表面可见多发粟粒状结节。病理：左胸壁结节低分化腺癌。EGFR基因Ex21L858R突变(ARMS)（201313847）。用药史一线治疗3一线治疗培美曲塞+顺铂用药前（2013年8月26日）用药史一线治疗4一线治疗培美曲塞+顺铂疗效PR（2014年2月12日）用药史一线治疗5一线治疗培美曲塞+顺铂疗效PD（2014年4月14日）用药史二线治疗6二线治疗凯美纳疗效SD（2014年5月12日）用药史二线治疗7用药史-影像学检查肝转移（2014年11月19日）进展后再活检8ARMSPCR检测：EGFR基因L858R突变，T790M无突

3、变。AZD9291患者盲吃AZD92919用药史三线治疗三线治疗AZD9291用药前（2015/01/08）疗效PR（2015/04/13）三线治疗疗效监测10ctDNA动态监测发现AZD9291获得性耐药突变C797S疗效PD（2015/06/08）2015/08/10三线治疗疗效监测11EGFR基因C797S与T790M突变同步发生12Copyright©2015.GENESEEQTechnologyInc.Allrightsreserved.谢谢！