基因测序法规报告

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1、目录背景3测序成本下降带来监管议题3四层风险引入国家干预显现3监管环境：因势而变4监管体制：逐步有序6监管机构：三足鼎立71、发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划82、卫计委对基因检测机构的资质进行审查和规范103、CFDA对基因检测的仪器、试剂、分析软件进行监管10监管政策：深化改革10重点政策一览10特别关注：消费级基因检测14医疗保险与基因检测14中美监管对比:同多异少15机构对比15认证方式对比15案例：23andMe个人基因检测重获批准17技术层面：基因芯片筛查18核心价值：数据库18对比结果：中方需再接再厉19我国前沿：深圳国家基因库19政策沿革19基因库

2、简介19合作计划与战略部署20展望20背景测序成本下降带来监管议题自1975年Sanger等发明双脱氧链末端终止法（下称Sanger法）和1977年Gilbert等发明化学降解法以来，基因测序技术的发展经历了第一代、第二代、第三代基因测序技术。2008年，二代测序技术NGS的出现和推广，让测序成本开始迅速下降，并明显超过摩尔定律的预测，在人类全基因组测序成本已经降到1000美元以下，未来这一数字还将继续下降。而十年前，基因测序的技术刚刚形成时，这个数字在3.5万美元以上，彼时并非是一种可以向普通大众普及的技术。与此同时，测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能，

3、和传统的循证医疗相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式，同样也引起了人们的广泛关注。基因测序成本下降，精准医疗概念兴起，这两大因素造就了如今蓬勃发展的基因检测市场。刚刚过去的几年中，我国精准医疗发展迅猛，基因测序作为精准医疗的前段，行业面临爆发性的增长机遇，越来越多的机构和企业从基因测序理论技术迈向了基因测序临床应用。四层风险引入国家干预显现然而，在逐渐放开应用期间，诸多风险四起，使得国家伸出了管制的手。这其间出现的风险，主要可列为以下四点：在这样的大背景之下，随着国家食药监总局和卫计委在2014年2月9日联合下发通知声明：在相关的准入标准、

4、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止——一声令下，中国基因检测政策监管的序幕正式拉开。本报告将从监管环境、监管体制、监管机构、监管政策、监管行动、中美监管对比、我国前沿政策等多方面深入解密基因检测领域的诸多繁复情况，为读者呈现中国基因测序法规的全景图貌。监管环境：因势而变时间轴一览状态与事件2014年前，有关基因检测监管基本处于放任发展状态，各类企业自我生长，造成了良莠不齐的乱象。2014.2《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经CFDA审批注册，并经卫计委批准技术准入方可

5、应用。从2014年2月开始，CFDA和国家卫计委联合叫停基因检测项目：所有基于高通量测序技术的检测需经CFDA审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入，方可应用；已经应用的，必须立即停止，由此基因检测真正纳入监管视线。2014.6《第二代基因测序诊断产品批准上市》CFDA首次批准华大基因二代基因测序诊断NIPT产品上市这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。从2014年6月底开始，监管部门开始陆续审批合格的检测产品，期间CFDA的动作一直快于国家卫计委。此后，国家卫计委的步伐逐渐加快，分别在2014年3月、2015年1月和2015年3月，连续放

6、开基因检测临床应用试点、产前诊断试点和肿瘤诊断与治疗试点。2015.4《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单，第一批名单有几十家单位入选，遗传病诊断专业是最多的，产前筛查与诊断专业其次，植入前胚胎遗传学诊断专业最少，但也有7家单位入选。2015年3月之后，中国的监管导向从趋严转向部分鼓励。尽管过去几年的政策紧张为基因检测产业带了某些负面影响，如研发成本提高，注册审批周期拉长，临床技术准入和检测项目准入门槛提高，但预计今后几年，基因产业仍将处于宽松鼓励的监管环境。监管体制：逐步有序基

7、因测序临床应用随监管有序化和政策支持力度加大，具备较大的想象空间。2014年之前，我国基因测序行业处于无监管状态，随后逐渐步入正轨。行业发展前期，严格监管保障了行业的规范运行。NGS产业链格局为：上游外企寡头垄断、内外合作分享临床市场；中游研究研发应用竞争激烈、临床应用严格资质管控、数据分析平台仍然不足；下游研发应用为主。当下NGS临床应用试点专业只有遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗4个，前三专业试点第三方临床检测中心9家，肿瘤专业试点多家。随着试点效果的显现、行业运行的调整，预期NGS临床应用