人类基因遗传病.ppt

《人类基因遗传病.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、人类遗传病【考纲要求】1.人类遗传病的类型（A）。2.人类遗传病的监测和预防（B）。3.实验：调查常见的人类遗传病（b）。1.人类常见遗传病(1)概念：由于而引起的人类疾病。(2)单基因遗传病：受控制的遗传病。常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病：色盲、血友病、进行性肌营养不良症遗传物质改变一对等位基因【自主梳理】(3)多基因遗传病①含义：受控制的人类遗传病。②特点：群体中发病率，家族聚

2、集倾向明显，易受影响。③实例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)染色体异常遗传病①概念：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。②类型：染色体异常引起的疾病，如猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）；染色体异常引起的疾病，如21三体综合征。两对以上等位基因比较高环境染色体异常结构数目又叫唐氏综合征或先天愚型先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障（

3、2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病呢？【思考讨论】2.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病吗？携带遗传病基因的一定患遗传病吗？【思考讨论】提示这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病——21

4、三体综合征、猫叫综合征等。1.下列有关人类遗传病的说法，错误的是()A．遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【及时巩固】B受一对等位基因控制思考：能不能说遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病2.下列关于几种人类遗传病特征的叙述，正确的是（　　）A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性D.可用孟德尔遗

5、传规律预测后代患猫叫综合征的概率C常染色体隐性，发病率低常染色体显性，也可能来自父亲伴X染色体显性染色体异常遗传病，不遵循孟德尔定律2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和。(2)遗传咨询的内容和步骤【自主梳理】遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断遗传咨询产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病3.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率吗？【思考讨论】提示近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。由于近亲

6、很可能从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因，因而近亲结婚会增大隐性遗传病的发病几率，禁止近亲结婚则可以降低隐性遗传病的发病几率，但不能防止遗传病的发生。3.党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（　　）A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病【及时巩固】D羊水检查能检查出染色体异常遗传病，但不能

7、检查出多基因遗传病4.下列有关遗传病的监测和预防的叙述中，错误的是（　　）A.婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义B.遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议C.我国取消强制性婚前体检，是因为对遗传病的预防没有实际价值D.产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生国家取消强制性婚检是为了进一步体现“人权”，现在中国公民在领取结婚证书前可以自由选择是否参加婚前身体检查，检查，国家鼓励。不检查，国家不反对，主动权在公民自己手中。C3.调查常见的人类遗传病(1)调查对象：以为

8、调查对象。(2)调查某遗传病的发病率时，应在调查患者人数并计算。(3)调查某遗传病的遗传方式时，应在中调查，并绘制遗传系谱图进行推测。(4)某种遗传病的发病率＝×100%【自主梳理】患者家系中调查发病率较高的单基因遗传病广大人群中随机抽样调查注意：样本要足够大4.能否在普通学校调查21三体综合征患者的发病率？5.能否以青少年型糖尿病、艾滋病等作为调查对象？【思考讨论】提示：青少年型糖尿病属于多基因遗传病，易受环境的影响，不宜作为调查对象。艾滋病不是遗传病