人类基因遗传病.ppt

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1、染色体多指症第五节关注人类遗传病1.描述遗传病的概念（重点）2.举例说明遗传病的常见类型及特点（重难点）3.说出人类遗传病的监测和预防方法4.调查人群中的遗传病（重点）【自主先学检查】【自主先学检查】一、遗传病的概念及类型：多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（由两对以上等位基因控制）（一）多基因遗传病实例：唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病特点：家族性聚集现象；

2、易受环境影响；群体中发病率较高；一般不遵循孟德尔遗传定律多基因遗传病——唇裂（由一对等位基因控制）（二）单基因遗传病常染色体显性遗传——多指、并指发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传——软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。软骨发育不全X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨

3、发育障碍。常染色体隐性遗传——白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传——苯丙酮尿症X染色体隐性遗传-——进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。【合作探究一】遗传方式伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传常染色体隐性常染色体显性实例红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病外耳道多毛症白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症并指、多指特点患者全为男性，患

4、者的所有子孙都患病表现型基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）女正：女携女患男正：男患：女正：女患：女患：男正：男患：女正：女携：女患：男正：男携：男患：女正：女患：女患：男正：男患：男患：男性患者多于女性患者；隔代交叉遗传；女性患者的父亲和儿子都患病女性患者多于男性患者；代代遗传；男性患者的母亲和女儿都患病隔代遗传；男女患病率相等代代遗传；男女患病率相等xAxAXAXaxaxaxAYXaYxaxaxAxAXAXaXaYxAYAAAaaaAAAaaaaaAAAaaaAAAa【合作探究二】判断下列遗传病

5、的遗传方式并写基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）常染色体隐性遗传常染色体或X染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体或X染色体显性遗传常染色体隐性遗传（由染色体异常而引起）（三）染色体异常遗传病染色体结构异常——猫叫综合征由于5号染色体缺失一段引起，患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性染色体数目异常——性腺发育不全综合征患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。身体矮小，颈部皮肤

6、松弛为蹼颈，智力差等。先天性睾丸发育不全（女性）性腺发良不良常染色体数目异常——21三体综合征（先天智力障碍）属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？【合作探究三】图(1)，减数第一次分裂后期同源染色体未分离（21号染色体），产生异常的次级卵母细胞，进而形成了异常的卵细胞。根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？【合作探究三】图(2)，减数第二次分

7、裂后期姐妹染色单体未分开（21号染色体），产生了异常的卵细胞遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二.遗传病的监测和预防监测和预防措施禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断适龄生育1.遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩2.产

8、前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未育。（CharlesDarwin）3.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血